바이오경제시대 과학기술정책의제 연구사업 4년차 -개인 유전자 기반 맞춤 의료의 현황과 발전 과제-

국내에서는 공공기관 혹은 다른 조직들이 개인유전체정보를 대량으로 수집하거나, 개별 기관들이 보유하고 있는 정보들을 통합하는 것이 과연 효과적인가라는 근원적인 의문도 존재한다. 왜냐하면, 지금까지 정부사업으로 통합관리되어 온 데이터나 자원들을 목적한 만큼 효과적으로 활용하지는 못하고 있기 때문이다. 백수진은 생명윤리법이 개정된 이후 연구용 인체유래물등의 확보를 위한 제도들이 마련되어 있음에도 불구하고, 연구용 인체유래물 등을 수집 보관하고 사용해야 하는 해당 기관에서 이를 적절하게 활용하고 있지 않고 있다고 주장한다. 낮은 활용도의 문제는 미흡한 제도에서 기인하는 것으로 보인다. 백수진은 생명윤리법을 통해 마련된 인체유래물은행 관련 규정이 향후 연구용 인체유래물의 효율적 공공자원화 및 활용을 위해 비교적 수집 보관 및 이용에 대한 절차를 간소화하였음에도 불구하고, 이미 운영 중인 의료기관 내 바이오뱅크들에게는 이를 적극적으로 활용할 수 없도록 하는 요인이 있다고 주장한다. 사회문화적 측면에서는 맞춤 의료가 기존 의료체계와는 달리 수요자(소비자 및 환자)가 적극적으로 개인의 유전 정보를 건강 관리에 활용하는 역할 변화가 필요하기 때문에, 수요자들이 맞춤 의료를 잘 이해하고 적극적으로 수용할 수 있는지가 중요한 문제로 제기된다. 특히 개인 유전체 정보에 기반한 맞춤 의료는 결과의 신뢰성과 효과성, 개인정보 보호의 문제, 분석결과의 오용과 차별에 대한 문제, 비용과 보험 적용의 문제 등으로 인해 사회적으로 수용되는데 있어 장애가 조성될 수 있다. 이상에서 살펴본 것처럼, 맞춤 의료는 개인의 유전 정보를 토대로 한 질병 진단 치료, 질병의 예측 예방을 가능케 하여 건강 수명의 증대 등 국민의 보건복지 수준의 향상과 의료비 절감 및 새로운 비즈니스 창출 등 경제적 효과도 기대할 수 있지만, 보편화되기 위해서는 현재 상황에서는 아직 극복해야 할 기술적, 제도적, 조직적, 사회문화적 과제들이 여전히 많은 분야이기도 하다. 이에 본 연구는 맞춤 의료가 태동하는 현재의 상황에서 맞춤 의료라는 신기술 신산업의 태동과 발전을 준비하기 위해 필요한 기술, 조직, 제도 및 규제, 사회문화적 측면의 과제가 무엇인지를 분석하고, 이를 통해 한국적 상황에서 맞춤 의료 시대를 준비하기 위한 과제가 무엇인지를 모색하는 것을 연구의 목적으로 한다. 그러나 당뇨병이나 심혈관 질환과 같이 생활 습관이나 환경의 영향이 큰 질병의 경우는 유전자 분석을 통한 질병 위험도 예측이 가족력과 같은 기존의 예측 수단에 비해 더 나은 효용을 주지 못한다. 이러한 예들을 보면 맞춤 의료의 가치나 효용은 ‘case by case’라는 것을 알 수 있다. 맞춤 의료가 지닌 이러한 특성은 몇 가지 조직적 과제를 제기한다. 첫째, 개별 소비자의 특성에 맞는 서비스를 개발하고 보다 소비자 친화적인 비즈니스 모델을 개발해야 한다. 종래의 대량 생산과 대상 소비 체제에 익숙해 있던 제조업과 서비스업의 패러다임에서 벗어나야 한다. 둘째, 소비자별로 맞춤 의료의 접근을 통해 얻을 수 있는 효용이 다를 수 있다는 점을 고려해서 비즈니스 전략을 수립해야 한다. 예를 들면 질병 위험도 예측 서비스는 유전적 소인이 강한 영향을 미치는 질환군에 속하는 사람들을 타겟으로 부가서비스를 개발할 수 있다. 따라서 예방적 건강관리를 위해 권고되는 기존의 방법들(예, 금연, 절주, 규칙적인 운동 등)과 비교하여, 맞춤 웰니스 영역에서 소비자들에게 새로운 효용을 줄 수 있는 비즈니스 모델의 개발이 시급하다. 유전체 분석 정보를 웰니스에 활용할 때 필요한 과정은 소비자에게 유전체 분석 결과의 의미를 해석해주고 그에 따라 적절한 건강관리 방안들을 처방해주는 상담 과정이다. 이러한 상담은 의료 분야에서는 의사나 간호사들이 추가적인 교육을 통해 전문적 훈련을 받고 제공할 수 있지만, 웰니스 영역에서는 이런 역할을 할 직업군이 존재하지 않는다. 향후 유전체 분석에 기반한 웰니스 산업 발전에 따라 웰니스 영역에서 유전체 상담을 전담할 직군의 양성이나 이를 위한 교육과정 및 인증제도 설계 등을 고민할 필요가 있다. 마지막으로 건강관리 외에 유전체 정보를 사업적으로 활용할 다양한 방안을 모색하는 것도 필요하다. 예를 들어 운동, 식이, 대사 등 비질환 유전자의 특징에 따른 제품 마케팅, 특정 질병 위험군을 위한 보험 상품 개발 등은 이러한 비즈니스의 한 사례가 될 수 있다. 마지막으로 맞춤 의료를 기존의 병원 시스템 안에서 효과적으로 구현하기 위해서는 병원과 의료 시스템의 변화와 대응도 요구된다. 구체적으로 진료 현장에서의 유전자 검사 보편화, 병원에서의 유전자 검사 인프라 구축과 의사 교육 및 전문의 양성, 질병의 예방관리를 병원에서 담당하기 위한 준비 등의 대응이 필요하다. 웰니스 분야는 향후 헬스케어가 질병 예측에 기반한 예방 중심으로 전환될 경우 많은 비즈니스 기회가 생길 것으로 기대되는 분야로, 현재까지는 개인의 유전적 특성을 고려해서 건강관리에 대한 수많은 권고안 중에서 몇 가지를 선택적으로 강조해서 처방하는 것이 거의 유일한 비즈니스 모델로 보인다. 그러나 향후에는 모바일 헬스케어와 접목되면서 맞춤 웰니스 분야의 많은 서비스들이 개발될 것으로 예상이 되는 분야이다. 본 연구에서는 현재까지 나타난 맞춤 웰니스 분야의 비즈니스 모델 중 대표적인 사례를 살펴보고, 이로부터 맞춤 의료의 웰니스 분야 조직과 비즈니스 모델에서 발전이 필요한 과제를 크게 세 가지 측면에서 제시하였다. 우선 맞춤 웰니스 영역에서 가장 중요한 과제는 무엇보다도 소비자에게 실질적인 효용을 줄 수 있는 비즈니스 모델을 개발하는 것이다. 맞춤 예방관리 영역은 발전 가능성이 높으나, 현재까지 나타난 서비스는 많지 않고 그리 성공적이지도 않기 때문이다. 소프트웨어의 경우 정부의 대규모 소프트웨어 개발 프로젝트 보다는 DTC 관련 법제도 정비를 통해 개발자체는 민간 기업들이 스스로 진행하여 시장경쟁을 통해 평가되고 생존할 수 있는 건전한 산업환경을 조성하는 것이 필요하다. DTC 관련 업체들의 경우 국내 뿐만 아니라 해외 또한 제한적인 서비스만이 진행되고 있다. 23andMe의 경우 의료행위 와의 분쟁소지로 인해 현재 서비스가 중단되어 있으나 일부 의료정보서비스업체의 경우는 이미 영업활동을 진행하고 있다. 국내의 경우는 유전체분석 관련 서비스를 제공하는 것이 사실상 금지되어 있어 일부 단순 키트 등을 납품하는 등의 서비스만이 제공되고 있다. 이와 같은 제도적 이슈는 민간영역에서의 소프트웨어 기술개발에도 직접적인 영향을 줄 수 있다. 즉, 소프트웨어 개발은 서비스 지향적으로 민간영역에서 자발적으로 이루어지는 것이 필요한데 법 제도 적 이슈는 이와 같은 소프트웨어 기술개발을 저해하는 요인으로 작용하고 있다. 따라서 소프트웨어 기술개발은 독립적인 정책이나 정부주도의 기술개발 보다는 법 제도적 이슈와 함께 복합적으로 고려되어야 할 것이다. 제도 정비 이후에는 소프트웨어 기술목록을 정해놓고 개발하는 것 보다는 민간영역에서 다양한 소프트웨어가 개발될 수 있는 환경조성 중심의 정책수립이 필요하다. 이처럼 증상전 유전자검사로 BRCA1/2가 사용되는 경우를 서술하자면 다음과 같다. 유전성 유방암이 의심되는 고위험군은 부계를 포함한 직계 가족 중 적어도 3명에게서 유방암이 발생한 경우, 난소암 가족력이 있거나, 가족 중 1명이라도 35세 미만에 유방암에 걸렸거나, 양쪽 유방 동시에 유방암이거나, 유방뿐 아니라 다른 장기에도 동시에 암이 생긴 경우로 정의된다. 담당 의사는 이렇게 고위험군으로 판단된 대상자에 한해서 BRCA1/2 유전자검사를 실시할 수 있으며, 환자는 이에 대한 보험급여도 받을 수 있다. 이는 ApoE 유전자검사의 경우에도 마찬가지이다. 가족성 알츠하이머로 진단되거나 65세 미만에서 발생한 치매환자로 판단되면 해당 검사를 사용할 수 있을 뿐만 아니라, 보험급여 또한 적용된다.