바이오경제시대 과학기술정책의제 연구사업 4년차 -개인 유전자 기반 맞춤 의료의 현황과 발전 과제-

유전정보를 활용한 새로운 건강관리 서비스의 등장으로 기존의 의료와 비의료 사이 경계가 약화되거나 재조정되는 상황도 나타날 수 있다. 규제 측면에서 보면, 기존에는 의료영역으로 분류되어 의약품이나 의료기기 규제가 적용되었던 제품이 비의료 영역으로 전환되면서 규제의 내용이 변하는 상황이 발생할 수 있다는 것이다. 맞춤 의료 사례는 아니나 최근 운동 및 레저 목적으로 심박계·맥박계 기능을 갖춘 스마트폰이 국내 의료기기 관리품목에서 제외된 것은 앞으로 나타나게 될 의료와 비의료 사이의 경계 변화를 보여주는 한 사례다. 전통적으로 의료인의 영역이었던 질병진단도 변화될 지도 모른다. 현재도 인터넷을 통해 이루어지는 환자들 간의 정보 교환은 유전 정보가 추가될 경우 보다 강력한 정보수단이 될 수 있으며, 병원에 가기 전에 자신의 유전 정보와 유사한 환우들과의 정보교환을 통해 스스로 1차적인 진단을 내리는 비공식적인 행위들도 증대할 수 있을 것이다. 물론 의료인을 거치지 않은 질병 진단은 어떠한 법적인 보호를 받을 수 없고 신뢰성이 떨어진다는 치명적인 단점이 존재하기 때문에, 전통적인 의료인의 영역을 실질적으로 변화시킬 수 있을지는 속단하기 어려운 부분이다. 맞춤 의료가 질병치료의 영역 뿐만 아니라 건강관리 등 예방 측면에서 크게 기여할 것으로 예측됨에 따라, 과거에는 의료서비스를 제공하지 않았던 비의료기관의 변화도 예상된다. 예를 들어 2004년 생명윤리법이 제정되기 이전에는 의료기관의 의뢰가 없는 상황에서도 질환 관련 유전자검사가 비의료기관에서 실시되었는데, 이것은 유전자 분석기술의 발전에 따라 의료 영역에 비의료기관이 진입한 사례라고 볼 수 있다. 하지만 생명윤리법 제정이후, 비의료기관의 질병의 예방 진단 치료 관련 유전자검사가 금지되었고, 예외적으로 의료기관의 의뢰가 있는 경우에만 허용함으로써(생명윤리법 50조), 비의료기관의 역할이 다시 축소되었다. 이 경우는 의료기관의 의뢰가 있을 경우로 제한하긴 하지만, 비의료기관이 의료 행위로 규정된 유전자검사를 ‘제한적이나마’ 실시할 수 있다는 의미로, 의료와 비의료의 경계 약화로 해석될 수도 있다. 맞춤 의료가 활성화되면 유전자검사에 대한 수요가 증대할 것이므로 비의료기관의 역할도 함께 증가할 것으로 예상된다. 비의료기관에서 실시하는 유전자검사에 대한 규제는 의료기관에 비하여 느슨하고, 비의료기관 인력의 전문성 기준이 낮아 관련 규제를 강화해야 한다는 주장이 있는데 이에 대한 대응이 필요하다. 우선, 비의료기관에서 실시되는 유전자검사의 정확도에 대해 유전자검사평가제도가 실시되고 있지만, 유전자검사기관의 평가결과에 따른 법적 구속력이 약하다는 지적이 있었다. 또한 임상적 유효성을 평가하지 못한다는 한계도 지적되었다. 유전자검사평가제도 정비 혹은 또다른 법적 장치 마련이 필요하다. 또한 비의료기관에서는 금지되는 19개 유전자검사 이외의 검사들에 대해 법적으로는 제한을 받지 않고 있다. 이에 대하여 비의료기관에서는 유전자검사기관의 등록이 실질적으로는 신고제가 아닌 허가제로 운영되고 있기 때문에 법적으로 금지되는 19개 유전자검사 이외에도 과학적 근거 불충분 등을 이유로 들어 유전자검사를 실시하기 어렵다고 주장한다. 의료기관에 비해 비의료기관에 적용되는 규제가 미흡하다는 주장이 있는 반면에 비의료기관에서는 실질적으로 제도적 장벽이 존재한다고 주장하는 상황인 것이다. 우선 맞춤 의료의 특성상 수많은 개인 유전 정보들이 축적되고 활용이 되어야 하는데, 민감한 개인의 유전 정보를 활용함에 따라 발생할 수 있는 개인 정보의 유출이나 남용의 가능성을 막기 위해 개인의 유전 정보를 어떻게 수집 관리 활용해야 하는지에 대한 정보 문제가 부각이 된다. 아울러 개인 유전 정보를 통해 얻어지는 개인의 건강에 대한 정보가 고용, 보험 등에서 차별을 유발하지 않도록 법 제도적 장치를 구축할 필요성도 제기된다. 또한 맞춤 의료로 새롭게 등장하는 제품과 서비스에 대해 어떠한 기준을 적용하여 허가할 것인가에 대한 문제, 그리고 맞춤 의료가 보편화되면 현재 의사 중심으로 질병의 진단, 처방, 치료가 이루어지는 의료전달체계가 변할 것인데 이러한 변화에 따라 법 제도적 장치를 효과적으로 어떻게 변화시킬지에 대한 이슈도 제기된다. 한편, 유전체 분석서비스가 발전하면서 유전자 관련 특허들이 증가하는 상황에서, 유전자 특허의 허용여부와 범위를 어떻게 정할지에 대한 논의도 필요하다. 현재 포괄적 동의를 받은 4000명 가량에게 DNA chip 분석을, 그리고 보다 엄정한 동의를 얻은 400명 가량에게 NGS(next generation sequencing)를 이용한 전장유전체분석을 계획 중에 있으며, 분석 결과 가운데 일부가 통계처리 되어 인구집단의 정보로 2014년 12월 말에 발표될 예정이다. 한편, 민간기업에서도 환자들에 대한 많은 양의 유전자정보를 보유하는 경우가 있는데, 이러한 경우에는 축적한 정보를 기업의 자산으로 보호하려고 하면서 논란이 생기기도 한다. 환자들이 제공한 유전정보에 대해 특정기업이 배타적인 소유권을 지니는 것이 적합한가에 대한 논란으로, 대표적인 예가 최근 미국 미리어드 제네틱스(이하, 미리어드)사에 대한 논쟁이다. 미리어드사는 유방암 발병률과 높은 상관성을 보이는 BRCA1과 BRCA2 유전자들에 대한 분석서비스를 제공하는 회사인데, 엄청난 양의 데이터와 수 년간의 경험을 통해서 이 분야에서 독보적인 경쟁력을 갖추고 있는 회사이다. 연구자 혹은 타 기업들은 미리어드사가 보유한 유전자정보가 공공재이기 때문에 개방하라고 주장하는 반면, 미리어드사는 기업기밀로 이 데이터를 보호하고 있다. 지난 10년간 유전체학 연구는 유전정보에 기초해 특정 질병에 대한 발병 가능성에 대한 확률적 예측도를 높일 수 있는 여러 유전자 검사들을 개발해왔지만, 동시에 감기나 고혈압 등의 복합질환은 유전적 소인 뿐만 아니라 집단의 환경이나 문화적 차이 등 다양한 요인들의 상호작용의 결과라는 사실을 확인시켜 주었다. 그러나 일반 소비자 대상으로 이러한 유전자 검사가 상업화될 때, 유전 정보에 기반한 유전자 검사가 갖고 있는 제한적이고 확률론적 성격이 종종 간과된다. 나아가 유전정보가 특정 질환의 결정론적인 요인이라는 오해를 낳아 윤리적 문제가 발생하기도 한다. 헌팅턴무도병에 관한 유전자 검사를 받은 개인들 상당수가 검사의 오류가능성에도 불구하고 우울증에서 극한의 경우 자살을 시도하는 것으로 이어지기도 한다는 사례는 널리 알려져 있다. 또 다른 예로 유전자 검사 결과 유전질환을 앓고 있을 것으로 예상되는 배우자와 결혼을 포기할 뿐만 아니라, 이미 결혼한 많은 여성들이 부정적인 산전진단검사(PGD)를 받고 자살 충동을 느낀다는 통계 조사 결과 또한 존재한다. 유전자 특허에 대한 쟁점을 이해하기 위해서 우선 미국의 정책변화를 살펴보는 것이 유용하다. 미국은 원래 생명체 자체에 대한 특허를 특허법 101조-자연의 산물이나 자연법칙은 인류공동의 산물로 개인의 사적 소유를 허용하는 특허의 대상이 될 수 없다-에 따라 금지시켰다(이두갑, 2012). 하지만, 1980년 미 대법원의 다이아몬드 대 차크카바티(Diamond v. Chakrabaty) 소송에서 “인간에 의해 만들어진 태양 아래 모든 것은 특허로서 보호될 수 있다(Anything under the sun made by man is protectable by patent”라고 하면서 유전적으로 변형된 ‘살아있는’ 미생물에 최초로 특허를 부여하면서, 미국의 특허정책이 상당부분 변화하게 되었다. 이후 1987년 Amgen이 인간 EPO(Erythropoietin) 유전자에 대한 특허를 획득하고, 1988년에는 제넨텍(Genentech)이 인공적으로 합성한 인간 +PA 유전자에 대한 특허를 받으면서, 유전자특허들이 증가하게 되었다.