생물정보학이란 무엇인가

생물 정보학은 영어로는 bioinformatics, computational biology, 또는 computational molecular biology 등에 해당하며, 이 중에서 bioinformatics가 가장 널리 쓰이고 있다. 생물 정보학은 매우 다양한 분야를 담고 있는 폭넓은 것이며, 한 문장으로 제대로 모든 것을 담고 있는 표현을 만들기가 쉽지가 않으나, 굳이 적자면 "생명 현상 연구에 필요한 다양한 전산학/ 통계학/ 수학적인 것들"이라는 표현이 그나마 본질에 어느 정도 접근하는 것이라 할 수 있다. 또한 생물정보학은 현재 급격한 변화를 겪고 있는 중이며, 최근에 새롭게 생겨난 분야들이 오히려 그 규모나 중요성으로 볼 때 기존에 존재해오던 분야를 쉽게 능가하고 있는 상황이기도 하다. 생물정보학이라 부를 수 있는 분야의 태동은 Frederic Sanger에 의해 단백질 서열 결정 방법(이 발명으로 그는 1958년 노벨 화학상을 수상했다)이 개발된 이후인 1960대부터 시작되었다고 할 수 있다. 단백질은 20가지 아미노산이 수백 개 정도가 길게 선형으로 연결된 형태의 고분자로서, 예를 들면 "MDQNNSLPPYAQGLASPQGAMTPGIPIFSPMMPYGTGLTPQPIQ"처럼(이것은 사람의 유전자 발현을 조절하는 중요한 단백질 한 가지의 서열의 앞부분 일부이다) 사람의 눈으로는 다루는 것이 불가능한 형태의 데이터가 얻어지게 된다. 만약 쥐 또는 침팬지로부터 동일한 기능을 하는 단백질들의 아미노산 서열을 얻어냈다고 하면 이들을 서로 비교하려면 어떻게 해야 할까? 또한 이 상호 비교는 "유독 유사성이 강하게 유지된 영역들이 따로 존재를 하는가?", "상호 간의 거리는 얼마나 되는가?" 등과 같은 질문에 대해 정량적인 답을 할 수 있는 것이어야 한다. 이러한 단백질의 3차 구조에 관한 여러 가지 문제들에 관련된 분야는 소위 구조생물학이라 불리는 것으로, 이미 오래전부터 상당히 큰 규모의 분야를 형성해 오고 있었다. 오늘날에는 생물정보학이라는 일종의 umbrella term 아래에 일부로 포함되기도 하며, 더 본질적으로는 생명현상이 결국은 3차원적인 실체를 가지는 단백질들의 상호작용에 의해서 일어나는 것이므로, 따로 명확하게 구분을 하기 힘든 점이 있는 것이기도 하다. 또한, 특히 최근에는 구조 생물학 고유의 연구 분야들에서도 대량으로 얻어진 DNA와 단백질의 서열 데이터를 종합적으로 분석함으로써 3차원적인 구조 그 자체의 연구에도 큰 도움을 얻고 있기도 하므로, 결국 상호 간에 강하게 융합이 일어나고 있다고 할 수 있다. 그 다음은 이러한 단백질들과 염색체상에 DNA 형태로 들어 있는 유전자, 그리고 이들 사이의 중간 단계라 할 수 있는 RNA가 어떤 것들끼리 어떻게 상호작용을 하며, 어디에 얼마나 존재하고, 어떤 환경이나 조건에서 어떻게 양이나 구조 등이 변하는지에 대한 데이터가 있다. 그 다음은 소위 복잡계 현상에 대한 것을 매우 간략하게 언급을 하고자 한다. 복잡계에 대한 과학은 대략 1970년대부터 시작된 비교적 최신의 학문이다. 복잡계는 다수의 요소들이 상호작용을 할 때 일어나는 현상에 대한 학문으로, 이 세상의 대부분의 것들이 결국 이러한 복잡계적인 현상이다. 생명현상이 이러한 복잡계 적인 현상의 대표적인 것이라 할 수 있을 것이다. 오늘날 genomics 혁명이 가져다준 가장 큰 변혁 중의 하나가 바로, 생명현상을 드디어 복잡계 적인 현상의 하나로서 제대로 들여다볼 수 있는 방법이 생겼다는 것이다. 이전에는 이렇게 접근을 하기를 원해도 적절한 데이터를 얻을 수가 없었으므로, 현실성 없는 수식의 장난에 불과하기 십상이었는데, 드디어 이 한계를 넘어설 수 있게 된 것이다. 최근의 생물 정보학의 주요한 학회들을 보면, 바로 이 접근 방법을 가장 중요한 세션으로 내세우고 있는 것도 볼 수 있다. 사람의 경우에는 직접 실험을 해보거나 조작된 교배를 해볼 수가 없으므로, 결국 있는 그대로의 데이터를 이용할 수밖에 없다. 한 개인이 가지는 유전자들의 조합을 추적을 하려면 다른 개인과 차이를 보이는 DNA 상의 서열의 차이에 대한 목록을 가지고 있어야만 할 것이다. 이 목록으로 쓰일 수 있는 것으로 현재 가장 각광을 받고 있는 것이 바로 소위 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)이라 불리는 것이다. 즉, DNA 상의 서열의 개인적인 차이점 중에서 단일 염기의 차이를 일컫는 용어이다. SNP 이외에도 다양한 형태의 변이들이 있으나, SNP가 주목을 받는 이유는 다른 변이들에 비해 훨씬 풍부하기 때문이다. 사람은 두 벌의 각기 약 30억 개의 염기로 된 유전정보를 각 세포마다 가지고 있으며, 양친으로부터 각기 한 벌씩을 물려받고, 다시 자식에게 절반씩을 물려준다. SNP는 이 30억 개의 긴 염기서열 상에 대략 수백 염기 당 하나씩 존재하고 있다. 위에서 설명한 바와 같은 유전정보와 질병 사이의 관계를 찾아내는 작업은 당연히 대규모의 데이터를 상호 비교하는 복잡한 일이며, 여기에서도 역시 DNA chip 데이터의 분석의 경우에서와 같이 이들 사이의 관계가 단순한 일대일 대응 관계가 아니라는 점에서 근본적인 복잡성을 가지게 된다. 이에 대한 연구가 현재 생물 정보학 연구의 또 다른 큰 분야를 차지하고 있다. SNP와 연관이 있는 이야기를 한 가지 덧붙이면, DNA 구조를 밝힌 제임스 왓슨이 나서서 각자의 의료기록과 DNA(혈액을 제공하면 혈액 속의 백혈구에서 DNA를 얻어낼 수 있게 된다)를 기부하는 Human Gene Trust라 명명된 프로젝트를 최근에 출범시켰다. 관심이 있는 사람들은 www.dna.com을 방문해보면 더 많은 정보를 얻을 수 있을 것이다. 우리나라의 경우에도 이와 같은 형태의 것이 반드시 필요할 것이다.