바이오경제시대 과학기술정책의제 연구사업 4년차 -개인 유전자 기반 맞춤 의료의 현황과 발전 과제-

우리나라에서는 생명윤리법 제46조에서 유전정보에 의한 차별 금지 내용을 담고 있다. ① 누구든지 유전정보를 이유로 교육 고용 승진 보험 등 사회활동에서 다른 사람을 차별하여서는 아니 된다. ② 다른 법률에 특별한 규정이 있는 경우를 제외하고는 누구든지 타인에게 유전자검사를 받도록 강요하거나 유전자검사의 결과를 제출하도록 강요하여서는 아니 된다(생명윤리법 제46조). 위의 차별 금지조항을 위반할 경우 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금에 처해진다(생명윤리법, 제67조 1항 4호). 이러한 생명윤리법의 규정은 아시아에서 가장 강한 금지적 접근이면서도 다른 한편으로 미래 과학 발전을 위해 상당한 해석의 여지를 열어두었다고 평가된다. 이러한 평가는 생명윤리법 46조 2항에서 “다른 법률에 특별한 규정이 있는 경우를 제외하고”라고 예외가 있을 수 있음을 전제하기 때문일 것이다. 우리나라에는 개인 유전정보에 의한 차별을 방지하기 위한 제도적인 장치가 이미 구축되어 있으며, 예외규정의 가능성을 열어두어 적절한 접근을 취하고 있는 것으로 보인다. 다음으로 임상적 가치가 입증된 일부 질환관련 검사들도 금지 목록에 포함되었는데, 여기에는 ② HLA-B27 유전자에 의한 강직성척추염 관련 유전자검사, BCR/ABL 유전자에 의한 백혈병 관련 유전자검사, PHOG/SHOX 유전자에 의한 래리-웨일 연골뼈형성이상증(Leri-Weill dyschondrosteosis) 관련 유전자검사, 유전자에 의한 암 관련 유전자검사 및 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 의한 유방암 관련 유전자검사, Apolipoprotein E 유전자에 의한 치매 관련 유전자검사가 속한다. ①과 같이 임상적 유효성이 낮은 검사들의 경우 연구를 목적으로 기관위원회의 심의를 통과할 경우 실시할 수 있으며, 임상적 유효성이 있음에도 불구하고 금지된 ②에 해당하는 유전자검사들의 경우 환자 진료를 담당하는 의사가 해당 유전자검사 관련 질환을 의심하고 진료에 해당 검사가 필요하다고 판단한다면 실시 가능하다. 최근 등장하고 있는 질환 예측성 유전자 검사 혹은 유전체 검사들의 경우에도 마찬가지의 우려가 제기되고 있으며, 그에 따라 유전정보의 확률적이고 제한적인 성격을 알려 유전자 검사결과에 대한 과잉해석을 방지하는 것이 필요하다는 주장이 힘을 얻고 있다. 국내에서는 2000년 전후 다수의 유전자검사 바이오벤처들이 ‘지능’, ‘장수’, ‘호기심’, ‘롱다리’ 유전자 검사 등의 이름으로 검사 결과의 내용을 과장하고 검사의 신뢰도에 대해서는 명시하지 않아 과대해석을 야기하는 것이 사회적 문제로 부상했었으며, 그 결과 2005년 생명윤리법에 유전자검사 과장광고를 규제하는 조항이 추가되었다. 생명윤리법 제50조 ‘유전자검사의 제한’ 항목은 “과학적 증명이 불확실하여 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체외관이나 성격에 관한 유전자검사 또는 그 밖의 국가위원회의 심의를 거쳐 대통령령으로 정하는 유전자검사”를 금지하고 의료기관을 통해서만 질병의 예방, 진단 및 치료 관련 유전자검사를 가능하게 함으로써 이러한 과잉해석과 과장광고를 규제토록 하고 있다. 전장유전체 분석에 대한 허가문제는 일단 차치하고라도 단일유전자를 위한 유전자검사 기기들에 대한 국내의 인허가 제도가 맞춤 의료 시대를 대비해서 적절하게 구축되어 있는가라는 문제를 살펴보아도 우려스러운 부분이 있다. 맞춤 의료를 위한 기술은 빠르게 발전하고 새로운 진단기기나 분석기기들이 등장하는데 반하여 국내의 인허가 시스템은 시대변화에 잘 적응하지 못하고 있다는 비판이 존재한다. 논란이 되어 온 제도 중 하나가 신의료기술평가이다. 의료기기의 안전성 유효성은 식약처의 품목허가 과정에서 심사를 받게 되지만, 대부분의 신의료기기들은 새로운 의료행위를 동반하기 때문에 이 의료행위의 안전성 유효성에 대한 심사를 NECA에서 실시하고 있다. 예를 들어, 뇌혈관에 삽입하여 혈전을 제거하는 수술기구를 발명하였을 때, 이 수술기구의 안전성 유효성은 식약처에서 평가하고, 이 기구를 활용해서 혈전을 제거하는 행위에 대한 안전성 유효성은 NECA에서 평가하는 방식이다. 식약처에서 서류심사를 활용하는 것과는 달리, NECA에서는 체계적 문헌고찰이라고 하는 방식으로 기존의 문헌들을 분석해서 해당 의료행위의 안전성 유효성이 충분히 검증되었는지를 평가한다. 이러한 방식의 신의료기술 평가는 여러 선진국에서도 실시하고 있지만, 국내에서는 이 평가제도에 대한 비판이 많은 상황이다. 이유는 신의료기술 평가제도가 다른 선진국들과는 달리 시판의 필수조건으로 운영되면서, 신제품의 출시를 지연시키는 원인으로 작용할 수 있다는 데 있다. 국가별로 보건의료 시스템이 상이하기 때문에 단순 비교는 어렵지만, 선진국들의 경우에는 의료기관이나 의료인이 새로운 의료기술을 활용할 때 신의료기술 평가결과를 참고하는 반면, 국내에서는 이 평가를 통과하지 않으면 해당 의료기기를 판매할 수 없도록 되어 있다. 이러한 비판에 대해서 보건당국은 식약처, NECA, 심평원의 심사를 동시에 진행하는 ‘신의료기술평가 One-stop 서비스’를 2014년 8월부터 도입하였고, 식약처의 품목허가시 임상시험을 실시한 신의료기기에 대해서는 신의료기술평가 이전에 비급여로 판매를 허용하는 방안을 준비 중이며, 2건의 의료기술에 대해서는 최대 5개 의료기관에서 최대 4년간 비급여로 치료 받을 수 있도록 하는 ‘제한적 의료기술평가제도’를 실시한다고 2014년 4월 발표한 바 있다. 하드웨어 분야인 시퀀싱 분야는 최근 기술력과 장비 모두 지속적으로 발전을 하고 있으며 산업 내부에서는 파산과 인수합병 이후 현재 몇 개의 기업이 시장을 주도하고 있는 상황이다. 반면, 국내에는 시퀀싱 기술을 기반으로 염기서열 분석 장비를 개발하는 기업은 찾기 어렵고, 개인 유전 정보를 분석하는 기업의 대부분은 해외 업체의 염기서열 분석 장비를 들여와 분석 서비스를 제공하는데 그치고 있으며, 대학이나 연구기관에서 부분적인 연구는 진행되고 있으나 글로벌 선두 그룹들과는 차이가 있었다. 국내에 도입된 시퀀싱 기기의 수도 중국이나 미국에 비해 절대적으로 열세인 상황으로, 시퀀싱 장비 개발 외에도 시퀀싱 기술을 활용하는 역량도 상대적으로 취약하다고 볼 수 있다. 소프트웨어 분야인 유전정보 처리 기술 분야는 시퀀싱을 통해 얻어지는 방대한 유전정보를 의미 있는 정보로 해석하는 분야이다. 유전정보 보안 기술은 개인의 유전 정보를 보호하면서 데이터의 활용 가치를 높이기 위한 비식별화 기술 등 보안 기술을 의미한다. 소프트웨어 분야의 기업화와 산업화는 아직 국내외적으로 정착되지 않았기 때문에 빠른 제도적 대응을 통해 해당분야를 선도하는 것이 필요하다. 반면, 국내에는 시퀀싱 기술을 기반으로 염기서열 분석 장비를 개발하는 기업은 없는 것으로 나타났다. 개인 유전정보 서비스를 제공하는 대부분의 기업들은 해외의 염기서열 분석 장비를 들여와 분석 서비스를 제공하는데 그치고 있다. 대학이나 연구기관 수준에서 부분적인 연구는 진행되고 있으나 글로벌 선두 그룹들과는 차이가 있다. 국내에서 시퀀싱 기술이 발전하지 못한 것은 요구하는 기술력의 수준에 비해 수요가 많지 않을 것으로 예측되어 투자할 요인이 부족했기 때문이다. 한편, 이들 기업의 제품들이 빠른 시간 내에 1,000달러 게놈 시대를 열 수 있을 것인지에 대해서도 일부 회의적인 시각이 존재한다. 예로써 2014년 1월 Illumina에서 출시한 HiSeq X10의 경우, 한 사람의 전장유전체를 1,000달러 이하의 비용으로 시퀀싱하는데 성공했다고 알려져 있다. 하지만 여기서 1,000달러는 기기를 운영하는데 필요한 인건비와 각종 시약 값, 전력비 등을 제외한 값으로서 이마저도 1년 동안 약 18,000명의 게놈을 쉬지 않고 분석해야 도달할 수 있는 비용이다. 문제는 이 정도 규모의 게놈을 분석하고자 하는 기관이 드물고 그만큼의 수요가 발생할 여지가 아직은 없기 때문에 실질적으로는 가격이 그렇게 싸지는 않을 것이라는 점이다.