진단검사의학의 기원과 역사 document_id A220517030533

진단검사의학은 의학적 의사결정에 중요한 역할을 한다. 가장 먼저 사용된 검사는 소변검사로 환자의 진단에 소변의 양상을 이용하여 진단하였고, 이후 채취방법 및 검사법의 발전으로 20세기부터 검사실에서 정규검사로 사용되었다. 현미경의 발명으로 혈액학이 발전하여 혈액 내 성분의 검사들이 시행되었다. 17세기부터 임상화학검사의 요구가 있어왔고, 18세기부터는 환자 혈액을 이용한 화학검사에 대한 연구가 시작되어 20세기에는 분광광도계의 발전으로 의학에서 사용하기 쉬운 검사법으로 화학검사가 시행되었다. 콜레라의 대유행 이후 많은 환자의 진단에 필요한 미생물 발견 및 검사법의 발전으로 검사실에서 미생물을 검출하는 데 기여하였다. 수혈의학은 혈액을 섭취하는 데서 시작하여 15세기 수혈이 시작되어 현재에는 의학의 치료요법 중 하나로 자리잡았다. 면역획득에 관한 가설이 18세기에 증명이 되면서 발전하여 다양한 면역측정법이 개발되었다. 19세기 멘델의 유전법칙의 발표 이후 20세기부터 발전된 현대 유전학의 기틀 위에 분자진단은 급속도로 발전하여 진단검사의학에서 현재 가장 발전하는 분야가 되었다. 이렇게 진단검사의학은 근간을 이루는 기초의학의 발전을 토대로 하나의 학문이 되었다. 인간 수명 100세를 앞둔 현 시대에 현대의학은 더욱 더 발전할 것이고, 그 발전의 길목에서 진단검사의학이 중요한 근거를 제시할 것이다. 유전학의 발전은 기원전 5000년경부터 2000년경 사이 아시리아인들과 바빌로니아인들이 종려나무의 인공수분과정을 통해 나무의 성별이 존재함을 인지하였고, 기원전 6 4세기의 그리스인들이선천성 기형의 유전적 영향에 대해 논의하면서부터 시작되었다고할 수 있을 것이다. 이후 1752년 Pierre Louis Maupertuis 가 한 집안의 4세대에 걸쳐 유전되는 유전질환을 기술한 것을 시작으로 Matthias Schleiden 과 Theodor Schwann 은 세포가생명의 기초임을 밝혔고, 1859년에는 Charles Darwin 이 “종의 기원”을 발표하였다. Gregor Mendel 은 유전 성향이 세대에 걸쳐 유전되는 것에 대한 실험을 하여 그 결과멘델의 유전법칙을 1865년에 발표하였다. 그러나 당시의 과학계는 그의 연구에 관심을 보이지 않았다. 20세기에 이르러 유럽의 과학자인 Carl Correns 와Erich von Tschermak 가 Mendel의 발견을 다시 주목하여 현대 유전학이 시작되었다. 이후 Thomas Morgan 이 1910년에 초파리에서 흰색 눈이 성염색체연관 유전양상을 보이는 돌연변이임을 발견하였다. 이보다 앞선 1869년 스위스의화학자인 Friedrich Meischer 는 DNA를 처음 발견했다. DNA는 처음에는 주목을 받지 못하다가 Mendel 이후 유전의기초가 세워지면서 주목을 받게 되었다. 수많은 과학자들이 유전에 관해 조금씩 연구를 하기 시작하여 학문이 발전하기 시작했다. 1950년 Erwin Chargaff 는 DNA를 구성하는 아데닌과티민, 구아닌과 시토신은 항상 같은 양으로 존재한다는 염기동량설을 증명했다. Linus Pauling 은 화합결합론의 기초를 구축한 공로로 1954년에 노벨화학상을 받은 화학자로 1948년에 DNA가 삼중나선구조라고 가정하였다. 그러나 James Watson 과 Francis Crick 은 Pauling의 가설은유전을 설명하기에 부족하다고 생각하고 DNA 구조를 밝히는 연구를 하였다. 동시대의 Frederick Wilkins 와 Rosalind Franklin 은 X 선 결정학연구를 하고 있었다. Wilkins와 Fanklin이 찍은 DNA 구조 사진을 보면서 Watson은 DNA가 이중 나선 구조일거라고 생각하게 되어 염기동량설도 만족하는 DNA 이중 나선 모형을 완성하였다. 이는 세포가 분열하는 과정은 두 가닥의 DNA가 서로 상보적으로 결합되어 있어 구조의 변화 없이 복제가 가능하여 유전정보가 전달되는 것을 증명한 중요한 업적으로 1953년 4월 Nature에 논문을 발표하였다. 이업적은 향후 분자 진단학이 발전하는 밑거름이 되었으며 Watson, Crick 그리고 Wilkins는 각각 1962년에 노벨 생리학, 노벨 의학상을 받았고 Flanklin은 이미 세상을 떠나 노벨상은 생존하고 있는 사람에게만 주는 원칙에 의해 상을 받지 못하였다. 이후 분자진단기법의 발달은 1990년대 이후 검사실의 가장 큰 변화를 이끌었다. 1976년 분리된 Taq 중합효소와 1985년 고안된 중합효소연쇄반응을 이용한 핵산증폭방법의 개발은 많은 시간과 노력이 필요한 분자생물학 실험을 획기적으로 개선시켰으며, 1988년 상용화된 PCR 장비인 PCR 1000 Thermal cycler 의 등장 이후, 핵산증폭방법을 이용한 분자진단 검사항목이 폭발적으로 늘어났으며, PCR 기법은 이후로도 중합효소의 개선, real-time PCR의 개발, digital PCR의 개발 등으로 이어져 많은 검사법이 과학분야에서 개발 이후 검사실 내로속속히 도입되었다. 인간은 태초부터 자신에게 관심이 있었으나 그 당시의 문화나 종교, 정책들이 허용하는 범위 내에서 인체를 탐구하였다. 인쇄를 비롯한 산업혁명을 계기로 과학이 급속도로 발전하며 인체를 탐구하는 범위도 늘어났다. 그 결과 진단검사의학의 근간을 이루는 임상화학, 진단혈액, 임상미생물, 수혈의학, 분자유전, 그리고 세포유전 등의 분야들이 더 넓고 깊게 발전하였다. 진단검사의학은 근간을 이루는 기초의학의 발전을 토대로 하나의 학문이 되었고 많은 발전이 있었다. Table 1에서 진단검사의학의 주요 사건들을 요약하였다. 인간 수명 100세를 앞둔 현 시대에 현대의학은 더욱 더 발전할 것이다. 그 발전의 길에 진단검사의학이 든든한 버팀목이될 것이라 생각한다.