선천적 등쪽 췌장 완전 발육 부전증 1예 document_id A220517035114

등쪽 췌장 완전 발육 부전증은 매우 드문 췌장의 선천성 기형으로 췌장 체부와 미부를 형성하는 등쪽 췌장아의 발육 부전에 의해 발생한다. 저자들은 복통을 호소한 38세 남자 환자에서 등쪽 췌장 완전 발육 부전 1예를 경험하였다. 전산화 단층 촬영에서 석회화를 동반한 췌장 두부만 관찰되었으며 췌장의 체부와 미부는 관찰되지 않았다. 내시경적 역행성 담췌관 조영술에서 부유두는 관찰되지 않았고 주췌관은 짧고, 끝이 가늘어지는 모양을 보이며 협착, 음영결손, 급격한 단절소견 등은 관찰되지 않았다. 자기공명 담췌관 조영술에서도 산토리니 관이나 체부와 미부의 췌관이 관찰되지 않았다. 췌장은 태아시기 때 전장에 위치한 배쪽과 등쪽 췌장아가 합쳐져서 발생한다. 태생 3주에 배쪽 췌장아는 등쪽으로 이동하기 시작해서 태생 6 7주에 등쪽 췌장아와 결합하게 된다. 겸상돌기를 포함한 췌장두부의 대부분과 비르숭관은 배쪽 췌장아에서 기원된 것들이고, 췌장 두부의 상부와 여기를 지나는 비르숭관, 췌장의 경부, 체부, 그리고 미부 등은 등쪽 췌장아에서 기원한 것들이다. 이러한 과정의 이상이 발생하면 췌장의 다양한 기형들이 발생하게 되는데, 배쪽췌장아와 등쪽 췌장아의 결합에 이상이 생기면 분할췌가 발생하고, 배쪽 췌장아의 이동 과정에 이상이 생기면 윤상췌장이 발생한다. 등쪽 췌장 완전 발육 부전은 췌장의 발생 과정 중 처음부터 등쪽 췌장아가 생겨나지 않았거나 혹은 등쪽췌장아가 성장과정에서 어떤 원인으로 퇴화한 것으로 생각된다. 이러한 등쪽 췌장 완전 발육 부전은 매우 드문 질환으로 췌장의 체부나 미부, 소유두와 산토리니관을 관찰할 수 없다. 등쪽 췌장 발육 부전의 정확한 발생률은 알려져 있지 않으나 2006년까지의 국외 학술지를 고찰해보면 약 20예 정도가 보고되었으며, 그 중 완전 발육 부전은 더욱 드물다. 지금까지의 등쪽 췌장 완전 발육 부전증은 대부분 당뇨를 동반하고 있으며 만성 췌장염과 같은 증상을 동반하고 있는 것이 대부분이다. 국내에는 등쪽 췌장 완전 발육 부전의 경우 2개의 증례가 보고되었으며 본 증례는 3번째 증례이다. 이 중 1예는 임신 36주에 자궁 내 태아 사망한 사산 남아로 부검을 통해 육안적으로는 췌장이 관찰되지 않았으나 현미경적으로 십이지장 벽에 위치한 췌장 두부 조직이 확인된 경우이다. 다른 1예는 당뇨를 동반한 경우로 췌장 두부 종양을 의심하여 수술을 통해 등쪽 췌장 완전 발육 부전이 확인되었다. 등쪽 췌장 완전 발육 부전과 췌장의 외분비 또는 내분비 기능 부전의 관련성은 불확실하지만 당뇨병이 동반된 췌장 발육 부전의 몇몇 보고를 찾아볼 수 있다. Wittingen 등은 췌장의 섬세포는 대부분 췌장 체부와 미부에 존재하기 때문에 췌장 발육 부전이있을 경우 섬세포의 양적 부족으로 인해 당뇨가 발생한다고 주장하였다. 하지만 Lechner 등은 췌장 아전절제술을 시행한 경우와 90%의 췌장 절제술을 시행한 개에서 당뇨병의 발생이 관찰되지 않았으므로 췌장 발육부전과 당뇨병의 연관관계를 섬세포의 양적 부족으로 설명할 수 없다고 하였다. 본 증례에서도 당뇨병은 발견되지 않았으며 등쪽 췌장 발육 부전과 췌장의 내분비 기능 부전과의 관계는 불분명하다. 등쪽 췌장 완전 발육 부전의 또 다른 흔한 증상 중하나는 복통으로 유두괄약근 기능이상, 췌장염, 그리고 당뇨병성 신경증 등이 원인으로 생각되고 있다. 그러나 본 증례에서는 7일간의 상복부 불편감이 있었으나 이후 증상이 없어진 상태로 장기간의 복통은 동반되지 않았다. 등쪽 췌장 완전 발육 부전과 췌장염이 동반된 경우 유두 괄약근 기능 이상이나 잔존 배쪽췌장의 과성장에 의한 췌장관내 압력 증가가 원인이될 것으로 여겨지고 있다. 췌장의 석회화는 만성췌장염이나 자가면역 췌장염과 같은 췌장의 염증상태나 종양이 동반될 경우 관찰될 수 있다. 본 증례에서도 복부전산화 단층 촬영에서 췌장두부에 몇 개의 반점상 석회화 음영이 발견되었으나 소화불량이나 대변양의 증가, 그리고 영양장애 등 만성췌장염을 시사할 만한 증상이나 췌장 외분비 기능 부전의 소견은 관찰되지 않았다. 그리고 내시경적 역행성 담췌관 조영술이나 자기공명 담췌관 조영술에서도 췌장관의 불규칙한 확장이나 협착 등의 만성 췌장염을 시사할 만한 소견은 관찰되지 않았다. 등쪽 췌장 완전 발육 부전은 췌장암과 동반된 경우가 1예, 다비장 증후군과 동반된경우가 1예, 췌장 발육 부전의 가족력이 있었던 경우가 1예가 문헌에 보고되고 있지만 본 증례에서는 이러한 소견은 나타나지 않았다. 등쪽 췌장 완전 발육 부전의 진단은 전산화 단층 촬영과 내시경적 역행성 담췌관 조영술로 가능하다. 복부초음파는 췌장질환의 선별검사로 유용한 검사이지만장내 가스로 인해 췌장의 체부와 미부의 관찰이 어려울 수 있다. 복부 전산화 단층 촬영은 등쪽 췌장 완전 발육 부전의 진단에 유용한 비침습적인 검사로 췌장 체부와 미부의 존재 유무를 확인할 수 있다. 내시경적 역행성 담췌관 조영술은 등쪽 췌장 발육 부전의진단에 필수적인 검사로 췌관의 양상을 알 수 있어 분할췌나 췌장종양과의 감별에 매우 유용하다. 그러나 내시경적 역행성 담췌관 조영술은 침습적인 검사이며, 때로는 소유두의 확인이 어렵거나 부췌관 조영이 기술적인 문제로 인해 어려울 수 있다. 자기공명 담췌관조영술은 비침습적이며 내시경적 역행성 담췌관 조영술에서 췌관의 삽관이 어려운 경우 췌관의 양상을 비교적 정확히 알아낼 수 있다. 하지만 악성종양이나급성 췌장염에 의해 췌장 체부와 미부가 위축되어 전산화 단층 촬영에서 마치 등쪽 췌장 발육 부전으로 오인하는 경우가 생길 수 있으며 이를 pseudo agenesis라고 한다. Suda 등은 2명의 나이가 많은 환자에서등쪽 췌장 발육 부전이 의심되었으나 수술과 조직검사를 통해 종양에 의해 이차적으로 발생한 췌장 체부와미부의 위축을 진단한 증례를 보고하고 있다. 이처럼후천적인 원인으로 인한 췌장 체부와 미부의 위축과선천적 발육 부전을 감별하기 위해서는 반드시 담췌관조영술을 통해 췌관의 협착유무와 췌관이 끝나는 부위의 양상을 주의깊게 관찰하는 것이 중요하다. 본 증례의 경우 전산화 단층촬영에서 췌장의 체부와 미부는관찰되지 않았고 내시경적 역행성 담췌관 조영술과 자기공명 담췌관 조영술을 통해 췌관의 협착이나 불규칙함이 없음을 확인하였으며 끝나는 부위가 갑자기 끝나거나 불규칙한 소견은 관찰되지 않아 췌장염이나 종양의 동반을 배제할 수 있었다. 결론적으로 비특이적인 복통을 호소한 환자에서 복부 전산화 단층 촬영, 내시경적 역행성 담췌관 조영술, 자기공명 담췌관 조영술로 내분비 기능이 보존된 등쪽췌장 완전 발육 부전증을 진단하였다.