성인에서 발견된 스폰지 심근 2예 document_id A220517035119

스폰지 심근은 태생기 때 심근이 치밀화되는 과정이 중지됨으로 심근에 과도한 육주가 생기고 육주사이에 깊은 함몰이 존재하는 질환이다. 저자들은 각각 심실 빈맥으로 인한 실신과 흉통으로 발현된 스폰지 심근 환자 2예를 경험하였기에 보고하는 바이다. 단독 심실 비치밀화증은 태생기동안 스폰지같은 심근의 엉성한 육주가 치밀화되고 동시에 육주 사이의 공간이 사라지게 되는데 이 과정이 정지되면서 심근의 치밀화가 일어나지 않게 되어 생기는 선천성 심질환으로 스폰지 심근이라고도 부른다. 이 질환은 매우 드문 심질환으로 중대한 심기형이 없으면서 두꺼운 비치밀화된 심내막층에 두드러진 육주와 육주 사이의 깊은 함몰이 특징이다. 이 질환은 희귀한 선천성 심질환으로 주산기 사망률이 높고 출생전에 발견된 예는 아직까지 없다. 단, 출생전 심장 순환 부전이 발생되어 치료적 유산시킨 후 태아병리 조직 검사상 스폰지 심근이었다는 보고는 있다. 병태 생리학적 기전은 아직 알려지지 않았으나 최근의 유전적 연구에서 Xq28 염색체 영역의 G4.5 돌연변이, 5q 결손이 관계된다고 밝혀졌다. 또한 2001년 Ichida 등이 연구한 바에 의하면 α dystrobrevin의 돌연변이, 즉 α dystrobrevin의 3번 액손내의 뉴클레오타이드에서 점돌연변이가 일어나 proline이 leucine으로 변화되어 좌심실의 치밀화가 일어나지 않는다고 보고하고 있다. 스폰지 심근 환자의 특징적 외모는 단두증, 두꺼운 목, 대머리, 두드러진 이마, 넓은 이간, 치켜올라간 눈, 사시, 낮은 귀, 안장코, 아치형의 구개, 소하악증 등의 모습을 보인다. 임상증상으로는 숨가뿜, 흉통, 실신, 심계항진 등이 간헐적으로 나타나며 보통 성인이 될 때까지 즉 악화되는 좌심실 기능부전에 의한 2차적인 증상이 나타날 때 까지 증상의 시작은 지연된다. 보통 유아와 젊은 성인에서 진단되어지나 드물게 70대에 진단된 경우도 보고되어 진다. 2000년 Oechslin 등이 34명의 성인을 대상으로 조사한 연구에서 진단 당시의 평균 나이는 47±17세, 흉통 26%, 호흡곤란 79%이었고, NYHA Class Ⅰ Ⅱ 65%, NYHA Class Ⅲ Ⅳ 35%이었다. 심전도 이상은 94%로 조사되었다. 44±40개월 추적관찰 시 74%에서 심부전으로 입원하였다. 그 외 혈전 색전증 24%, 뇌혈관 질환 3%, 일과성 허혈 발작 18%, 장간막 경색 3%를 나타내었고 이들 중 9%에서는 폐색전증도 동반하고 있었다. 심실 빈맥은 35%에서 보였다. 환자들 중 35%가 사망하였고 이 중 50%는 돌연사, 33%는 말기 심부전, 17%는 기타의 원인으로 사망하였다. 심전도상 소아에서 WPW 증후군이 높은 반면 어른에서는 좌각블록이 더 높은 발생율을 보이는데 소아와 어른의 이런 차이점은 심실의 전도 장애가 후기에 발생한다는 것을 암시한다. 소아에서는 좌각블록이 드물기 때문에 소아에서 좌각블록이 보이면 단독 심실 비치밀화증을 감별해야 된다. 2002년 Jenni 등이 14명의 대조군과 12명의 스폰지 심근 환자를 대상으로 MBF와 CFR을 측정한 결과 스폰지 심근 환자들은 휴식시에는 MBF가 보존되나 adenosine으로 최대 충혈시에는 MBF 증가가 현저히 감소되어 결과적으로 CFR이 감소된다. 스폰지 심근 환자에서 감소된 CFR이 비치밀화된 구역에 국한된 것은 아니지만 심근벽 운동 이상을 가진 대부분의 구역에서 관찰된다. 관상동맥 미소순환 장애가 심근벽 운동 장애, 즉 스폰지 심근 환자에서 심부전과 연관되 있다. 진단에 있어서 일차적인 방법은 심초음파로서 가장 중요한 검사이다. 심초음파 소견에 따른 진단소견은 다음과 같다. 동반하는 심이상이 없고, 얇고 치밀한 심외막과 과도하게 두꺼워진 비치밀화된 심내막층에 3개 이상의 두드러진 육주가 돌출되어 있고, 컬러 도플러에서 육주간 함몰사이 공간으로 관류되는 혈류가 보여야 한다. 정상 심장에서도 부검시 68%에서 3개 미만의 좌심실 섬유주가 관찰되었다. 경식도 심초음파는 특징적인 육주 및 좌심실 벽의 구조와 형태를 더욱 명확히 관찰할 수 있어서 경흉부 심초음파와 비교시 잇점을 가지고 있다. 비치밀화된 심근의 위치는 대부분 심첨부와 하벽, 측벽이고 그 외 드물게 전벽과 중격, 기저부에서도 일어날 수 있다. 좌심실 조영술에서는 확장기 동안에 비치밀화된 심실 벽의 스폰지 같은 모양과 수축기 동안에 육주 사이의 오목한 부분으로 조영제가 현저히 잔류하는 모양이 관찰되고 비치밀화된 심실 벽의 운동저하가 관찰된다. 심도자 검사 소견은 좌심실 이완기말 용적은 정상이고 좌심실 이완기말 압력은 증가, 좌심실 수축 기능은 감소되 있다. 이것은 과다한 육주의 구조로 인한 좌심실의 신전성 장애를 의미하고 제한성의 혈역학 소견을 나타내는 것이다. MRI에서는 얇은 외측의 치밀화된 심근과 내측의 비치밀화된 심근을 구분할 수 있다. T2 이미지에서 비치밀화 심근에서 섬유화, 혈전 형성, 운동저하에 기인하는 순환 장애로 인한 고신호강도를 보인다. Cine MRI에서는 비치밀화된 심근 벽의 운동 저하를 나타낸다. 심내막 조직 검사상 모든 환자에서 뚜렷한 간질성 섬유화가 보이고 일부에서 섬유 조직에 의해 심내막이 두꺼워지고 심내막하의 섬유탄력섬유증, 근육세포 비후 등을 보인다. 치료는 심부전에 대한 치료, 경구 항응고제, 자동 제세동기 심장 율동 전환기 삽입, 심장 이식 등을 할 수 있다. 심초음파상 스폰지 심근으로 진단된 환자에서는 혈전이 있던 없던 간에 색전증을 예방하기 위해 항응고제를 주어야만 한다. 1997년 Ritter 등이 평균 30개월 동안 추적 관찰시 무증상의 환자가 증상이 있는 환자의 예후보다 더 양호하였으나 1999년 Ichida 등이 10년 이상 장기간 추적 조사시 증상이 있는 환자든지 무증상 환자든지 모두 심실 부전으로 진행하였다. 아직 결론적인 예후는 알려지지 않았으나 어린 나이에서 일찍 나타날수록 예후가 더 나쁜 것으로 보고된다. 스폰지 심근은 가족 내에 발생하는 유전적 성향 때문에 환자의 직계 가족들을 대상으로 반드시 심초음파 검사가 요구되어진다. 만약 심초음파 검사자가 이 질환에 익숙하지 않은 경우에 스폰지 심근을 발견하지 못하고 지나치는 경우가 있을 수 있으므로 주의를 요한다. 본 질환은 그 예후가 좋지 않기 때문에 가능한 한 조기에 발견하려고 노력해야 하며, 환자를 주의 깊게 추적관찰 할 필요성이 있다.