최근 국내에서 증가하는 혈액질환 document_id A220517036236

위에서 살펴본 바와 같이 혈액 질환에서도 다른 질환에서처럼 인구의 고령화, 식생활의 변화, 환경적인 요인, 진단기법의 발전과 국내의 문화적인 변화 등으로 인하여 질환의 발생 양상에 변화를 가져오고 있다. 본 논문에서는 최근 우리나라에서 증가 추세에 있는 질환들에 대하여 간략히 살펴보았고, 향후 이러한 질환들을 임상에서 이해하는데 다소나마 도움이 되었으면 한다. 인간의 혈색소에는 두 개의 α like 글로빈 사슬과 두 개의 β like 글로빈 사슬의 결합으로 이루어져 있는데, 지중해빈혈 증후군은 두 종류의 글로빈사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 유전성 질환을 총칭한다. 이질환의 어원은 초기에 지중해 연안에서 질병이 발견된 것에 기인하며, 질환의 분포는 전세계적이지만, 주로 아라비아 반도, 터키, 이란, 인도와 서남아시아 지역인 태국, 캄보디아, 중국의 서부지역에서 2.5 15%의 유병률을 보인다. 그러나 세계 인구의 이동으로 인하여 여러 지역으로 질환이 확산되고 있는 추세이며, 우리나라의 경우 근래에 다문화 가족의 급격한 증가로 인하여 이 질환을 임상에서 간혹 접할 수 있게 되었다. 이 질환의 분류는 혈색소를 구성하는 사슬 중에서 양이 감소된 글로빈 사슬에 따라서 분류하며, β 지중해빈혈증과 α지중해빈혈증이 대표적인 아형이다. β 지중해빈혈증은 염색체 11p에 존재하는 β 글로빈 유전자의 점돌연변이나 결실에 의해서 일어나고 열성 유전양상을 보이는데, 일부에서는 상염색체 우성의 유전양상을 보여서 심한 임상증상을 보이기도 한다. 임상적으로 혈색소 수치에 따라 경증, 중등도, 중증의 β 지중해빈혈증으로 분류된다. α 지중해빈혈증의 경우 염색체 16p에 존재하는 α 글로빈 유전자의 결실에 의해서 주로 일어나며, 유전자의 결실 정도에 따라 다양한 빈혈 양상을 보인다. 이 질환은 증상이 없는 보인자로부터 심한 빈혈까지 다양한 임상경과를 취하며, β 지중해빈혈증의 경우 심한 빈혈과 비장종대가 동반되기도 한다. 이 질환을 의심해 볼 수 있는 소견으로는 소구성빈혈을 보이면서 빈혈 정도에 비하여 MCV나 MCH가 심하게 낮은 경우, 철분 투여에도 불구하고 호전되지 않는 소구성빈혈, 비전형적인 소구성빈혈, 원인불명의 용혈성 빈혈 등을 보이는 경우이다. 진단을 위해서 혈색소 전기영동검사를 시행하며, β 지중해빈혈증의 경우 Hb A2가 증가되어 있는데, 만약 이러한 소견이 보이지 않는 경우 α 지중해빈혈증을 의심하여 Hb H에 대한 검사와 α 지중해빈혈증 유전자검사를 시행하며, 이러한 검사에 음성을 보인 경우 드문 다른 지중해빈혈증을 의심해 볼 수 있다. 이 질환의 확진은 DNA 분석을 통한 분자학적 검사로 시행하며, 예후 추정에도 중요한 역할을 한다. 치료로는 중증 빈혈의 경우 규칙적인 수혈요법이 요구되며, 수혈요구량이 증가하는 경우에는 비장적출술을 시행해 볼 수 있다. 다량의 수혈요법이 요구되는 환자에서는 과다한 철분축적으로 인한 부작용을 예방하기 위하여 철분 킬레이트 제제를 병행하여야 한다. 동종 조혈모세포이식은 현재 이 질환을 완치할 수 있는 유일한 치료법으로 알려져 있다. 또한 이 질환은 유전 질환이기 때문에 치료뿐만 아니라 분자 유전자검사를 통한 유전학적 진단, 산전 진단 및 유전상담 등도 중요하다.