뮐러관 기형의 진단과 치료 document_id A220517036834

뮐러관 기형은 산과적 합병증 및 요로기계통 동반 기형을 일으킬 수 있으나, 많은 수의 환자들이 진단되지 않은 채 지내는 경우가 많다. 진단이 정확히 이루어지고 이에 맞는 수술적 치료를 할 경우, 특히 중격기형에서 산과적 예후를 향상시킬 수 있어 뮐러관 기형에서 정확한 진단과 치료는 필수적이다. 최근에는 초음파와 자궁난관조영술 이외에도 자기공명영상과 3D 초음파가 진단에 획기적인 역할을 하고있다. 본 종설은 이러한 뮐러관 기형의 발생, 진단, 분류와 치료에 대해 포괄적으로 논하고자 한다. 현재까지 여성 내부생식기의 기형의 분류에 관해서는 1988년 미국생식의학회 의 분류가 가장 널리 사용되고 있다. 그러나 질의 기형이 포함되어 있지 않고 이중 자궁경부 중격자궁, 폐쇄성 질중격이 있는 쌍자궁, 자궁 경부 혹은 질 무형성인 두뿔 자궁 등 정확히 분류 기준에 부합하지 않는 경우가 많다는 단점이 있다. 또한 궁상 자궁이 독립적인 분류가 아닌 중격 자궁에 포함되어야 한다는 주장도 있다. 이밖에 비뇨생식기계의 발생학적 근원에 따라 분류하는 clinical and embryological classification과 생식기의 해부학적 구조를 근거로 분류한 vagina cervix uterus adnexa associated malformations system 등이 대두되었으나 실제적으로 널리 쓰이지는 않고 있다. 각 조사마다 다른 결과를 보이지만 제일 흔하게 발견되는 뮐러관 기형은 중격 자궁, 두뿔 자궁, 궁상 자궁이다. 태생기 5주경에 뮐러관이 정상적으로 형성되지 않으면 자궁체부, 경부 및 질의 상부 2/3에서 무형성증 또는 발육부전이 나타나게 된다. 자궁은 보이지 않거나 흔적만 남아 있는 경우가 대부분으로 대리모를 이용한 체외수정 성공률은 45% 정도로 보고되고 있다. 분류 I 중 제일 흔한 형태로 자궁체부, 경부 및 질의 상부 2/3가 없으며 질은 매우 얕은 맹관으로만 형성된다. 원발성 무월경의 두 번째로 흔한 원인 중 하나로 4,000 10,000여아 당 1명의 빈도로 발생한다. 정상 여성 핵형인 46, XX 염색체를 지니고 있고 난소 기능이 정상이기 때문에 정상적인 이차 성징과 외부 생식기 발달을 보인다. 주로 사춘기 이후 원발성 무월경으로 병원을 방문하게 되는 경우가 대부분이다. 약 1% 미만에서 흔적 자궁이 기능성 자궁내막을 가지고 있어 혈액의 저류로 인한 주기적 복통을 호소하기도 하므로 이 경우 흔적 자궁의 제거가 필요하다. 1/3 1/2 이상의 환자에서 신장무발생, 회전이상, 콩팥딴곳증 등의 요로기계 기형을 동반하므로 요로조영술을 시행하는 것이 좋다. 골격계의 기형 특히 척추 기형도 30% 정도에서 동반하는 것으로 알려져 있다. 우선 초음파 및 자기공명영상 등으로 자궁경부 및 질의 상부 2/3가 없으며 질이 맹관으로 이루어져 있음을 확인한다. 초경 이전에는 처녀막 막힘증과 감별이 힘든데 처녀막 막힘증의 경우 자궁이 존재한다. 또한 안드로겐 불감성 증후군과의 감별진단 역시 중요한데, 안드로겐 불감성 증후군에서는 치골상부나 액와 부위의 음모형성이 부진하고, 핵형분석에서 46, XY라는 점에서 감별이 가능하다. Frank 확장법 질맹관에 확장기를 대고 매일 2번씩 30분간 지긋이 눌러주는 방법이다. 거울을 이용하여 정상 질의 각도와 비슷하게 약간 아래를 향하도록 해주면 된다. 2 3주 간격으로 확장기 크기를 바꿔주면서 14×3 cm 정도를 어려움 없이 삽입 가능하게 되거나 성교에 무리가 없을 때 치료를 끝마칠 수 있다. 대개 약 2개월에서 2년 정도 걸린다. 최근 연구 결과에 따르면 약 85 90%에서 성공적인 기능을 할 수 있는 질이 형성된 것으로 알려져 있다. Abbé McIndoe 질성형술 부분층 피부이식편을 복부 혹은 둔부에서 잘라낸 후 질 모양으로 성형한다. 질 입구 부위에 횡절개를 가한후 방광과 직장 사이의 정중솔기를 절개하고 피부이식편으로 덮인 틀을 질 공간에 삽입한다. 수술 이후 수개월간 틀의 사용과 교환이 필요하다. 이 방법은 80% 이상의 성공률을 보이지만 피부 이식편을 잘라낸 자리에 흉터가 남고 이식부전, 상처 감염, 혈종, 샛길 등의 합병증이 생길 수 있다. 장을 이용한 질성형술 10 cm 정도의 장으로 질을 만들어 주는 방법으로 대개 회음에서 제일 가까운 구불창자를 이용하게 된다. 구불창자는 점액질을 분비해 자연 윤활제의 역할까지 한다는 장점이 있으나 지나치게 분비물이 많거나 악취를 동반하기도 하는 문제점이 있다. 이 수술은 숙련된 외과의가 아니면 개복 수술을 해야 하고, 장 문합부에 문제가 생기거나 이식편 돌출 또는 실패가 생길 수 있다는 단점이 있다. 술 후 성감에 대해서는 소규모 연구밖에 이루어지지 않았는데, 약 75 78%가 만족한다고 대답하였다. 질 입구에 위치시킨 올리브 모양의 보조물에 복강경을 이용하여 실을 연결해 점점 조여가는 복강경적 베키에티 수술도 시도할 수 있다. 복강경적 데비도브 수술은 환자의 골반 복벽을 이용하여 질을 만들어주는 방법으로 정상 여성과 비슷한 성감을 갖게 되었다고 보고되고 있다. 최근에는 인조 피부를 이용하거나, 다른 대체물을 이식편으로 사용하는 방법이 연구 중이다. 뮐러관 기형은 무증상일 경우가 많아 발견되지 않고 지내는 경우가 많다. 그러나 산과적 예후와 임신에 미치는 영향, 그리고 동반 기형을 고려할 때 빠른 진단으로 필요 시 적절한 치료를 해주는 것이 바람직하다. 청소년기 여아나 가임기 여성에서 골반통, 생리통, 비정상 질 출혈, 반복유산, 임신 제2 삼분기 유산, 조산 등이 발생하면 뮐러관 기형에 대해 의심을 해야 하며 필요 시 초음파, 자궁난관조영술, 자기공명영상 등을 통해 정확한 진단을 내려야 한다. 뮐러관 기형이 의심될 때에는 요로기계 동반기형을 반드시 확인하는 것 또한 중요하다. 뮐러관 기형 여성이라도 정상 생식능력을 가지는 경우가 많으나 만약 산과적 문제가 있는 경우에는 수술적 치료가 도움이 될 수 있다. 특히 중격자궁에서 자궁경하 중격제거술을 시행해 주면 산과적 예후가 향상됨이 증명되어 있으므로, 향후 치료방침을 정할 때 반드시 고려하는 것이 추천된다.