질병 상태에 대한 개별화된 의료 개입을 결정하기 위한 시스템 및 방법 document_id A220623067321

환자의 질병 상태는 임상 기반의 기준을 기초로 선택된 치료 계획이나 요법을 이용하여 다뤄지는 것이 일반적이다. 즉, 치료 요법이나 계획은 환자가 특정 질병으로 진단받았다는 판단(상기 진단은 정통 진단 분석으로부터 도출된 것)을 기초로 환자에 대하여 선택된다. 다양한 질병 상태에 숨겨진 분자 메커니즘이 수년 동안 연구의 대상이었고, 치료 계획과 요법을 결정함에 있어 질병을 갖는 개인의 분자 프로필을 이 개인에게 특정하게 적용하는 것은 질병 특정적이었지 광범위하게 추구되지 않았다. 어떤 치료 계획은, 분자 프로파일링과, 환자의 임상적 특성, 가령 의사에 의해 만들어진 관찰치(가령, 국제 질병 분류의 코드와 이러한 코드가 판단된 데이터), 실험실 테스트 결과, x-레이, 생검 결과, 환자 진술서 및 특정 질병에 대한 진단을 내리기 위해 통상적으로 의사에 의존되는 그 밖의 다른 임의의 의학적 정보를 조합하여 결정되었다. 그러나 치료 계획이나 요법을 결정하기 위해, 분자 프로파일링과 임상적 특성(예를 들어, 특정 종류의 암에 대한 진단)을 기초로 하는 선택 재료의 조합을 이용하는 것은, 일부 치료 계획은 특정 타입의 질병 상태를 치료하는 것에 관련되어 있을지라도, 다른 질병 상태에 대하여 효과가 있을 수 있기 때문에, 환자 개인에게 효과적인 치료 계획이 간과될 수 있다는 위험을 초래한다. 전이암을 갖는 환자는 치료 의사에게 특별 관심의 대상이다. 전이암을 갖는 환자의 대다수는 그들의 종양에 대한 치료 옵션이 결국은 남아있지 않게 된다. 이들 환자들은 그들의 종양이 표준 프론트 라인(front line) 및 세컨드 라인(second line) 요법까지(종종 써드 라인 이상까지) 진행된 후 매우 제한된 옵션을 갖는다. 이러한 환자들이 새로운 항암제에 대한 단계Ⅰ 및 단계Ⅱ 임상 시험에 참가할 수 있을지라도, 보통은 참가하기 위해서는 매우 엄격한 적격성 기준을 충족해야만 한다. 연구에 따르면, 환자가 이러한 타입의 시험에 참가할 때, 새로운 항암제는 단계 Ⅰ 설정에서 평균적으로 5% 내지 10%의 반응율을 나타내고, 단계 Ⅱ 설정에서 12%까지의 반응율을 나타낸다. 또한 이들 환자는 자신의 증상을 치료하기 위해 가장 최적으로 지원되는 간호를 받는 것을 선택할 옵션을 갖는다. 최근, 세포 표면 수용기, 또는 상향 조정된(즉, 증폭된) 유전자 산물에 대하여 표적 치료를 더 잘하는 새로운 항암제를 개발하는 것에 대하여 관심이 폭발적이다. 이러한 접근법은 일부 성공적이다(가령, 유방암의 HER2/neu에 대한 헤르셉틴(Herceptin), 림프종 세포의 CD20에 대한 리툭시맙(Rituximab), VEGF에 대한 베바시주맙(Bevacizumab), EGFR에 대한 세툭시맙(Cetuximab) 등). 그러나 결국 환자의 종양은 이러한 요법 후에 여전히 진행한다. 다수의 표적, 또는 분자 발견물, 가령, 분자 메커니즘, 유전자, 유전자 발현 단백질 및/또는 이들의 조합이 환자의 종양에서 관측되었다면, 특정 치료제를 이용함으로써, 사용될 수 있는 추가적인 표적, 또는 분자 발견물을 찾을 수 있다. 다수의 표적을 치료할 수 있는 다수의 치료제, 또는 기저 매커니즘을 식별하는 것이 전이암 환자에게 현재 진행 중인 치료 계획에 대한 실용적인 치료 대안을 제공할 것이다. 따라서 질병 계보 진단에 독립적인 특정 약이나 에이전트를 이용하여 특정 유전자 및/또는 유전자 발현 단백질을 표적 치료하기 위해 사용되는 분자 프로파일링을 기초로 하여 질병 상태에 대한 개별화된 의료 개입을 결정하기 위한 시스템과 방법이 요구된다.