인류유전학 document_id A220623117041

인류유전학은 인류의 유전을 다루는 학문으로 그 영역은 고전유전학, 세포유전학, 분자유전학, 생화학유전학, 유전체학, 집단유전학, 발달유전학, 의학유전학, 유전상담과 같은 다양한 학문에 걸쳐 있다. 유전자는 생물의 유전적 특징 대부분을 결정하는 일반적 요인이다. 인간 역시 하나의 생물 종으로서 인간 게놈에 있는 유전자 정보에 따른 특징을 지니게 된다. 고전유전학의 관심 분야인 부모로부터 물려받는 유전 형질이 자식에게 발현되는 것이나, 집단 내에서 대립형질의 발현과 같은 집단유전학적 연구, 인간 유전체의 기능과 역할을 탐구하는 유전체학, 인간의 출생과 성장을 살피는 발달유전학적 연구, 각 종 유전적 질병을 살피고 치료법을 찾는 의학유전학적 연구들은 각 학문들이 연구하는 과제의 해결책을 밝히고자 인간의 유전을 연구하고 있다. <heading>유전자 다양성과 유전의 양상 </heading> 다른 생물들과 같이 인간 역시 집단 내에서 돌연변이에 의한 다양한 대립형질을 갖는다. 예를 들어 인류는 멜라닌 형성에 관계되는 유전자들이 다양성을 띄기 때문에 집단마다 피부, 머리카락, 홍채 등의 색상이 다르다. 인간 염색체는 상염색체 22쌍과 성염색체 1쌍 그리고 미토콘드리아 DNA로 이루어져 있다.189쪽 이들 염색체는 각각의 종류에 따라 유전 방식이 다르다. <heading>상염색체의 유전 </heading> 상염색체의 동일한 위치에 놓인 유전형질인 대립형질에 우열관계가 있다면 자식 세대의 유전자 발현은 멘델의 유전법칙을 따른다. 서로 대립하는 유전 형질이 유전체에서 동일한 위치를 차지하면 우성 형질만이 발현되며 부모로부터 열성 형질만을 모두 물려받을 경우에만 열성 형질이 발현하는 것이다. 테이-삭스병은 열성 유전에 의한 유전병이고, 헌팅턴병의 경우엔 우성 유전한다.190-192쪽 한편, 피부색의 결정에 관여하는 유전자들은 뚜렷한 우열 관계가 없어 멘델의 유전법칙을 따르지는 않는다. <heading>성염색체의 유전 </heading> 인간의 성염색체는 X 염색체와 Y 염색체로 이루어져 있다. 성염색체의 쌍이 XX인 경우는 여성이 되고, XY인 경우는 남성이 된다. 즉 인간의 성별은 Y 염색체에 의해 결정된다.129 Y 염색체는 인간의 진화 과정에서 상당 부분이 소실되어 X 염색체에 비해 그 크기가 현저히 작고, 따라서 실제 작동하는 유전자의 수도 적다. 이런 유전체 축소 진화는 두 성염색체가 감수분열 과정에서 서로 분명히 구분되도록 한다.327 Y 염색체의 부계 유전을 추적하면 현생 인류의 남성 공통 조상 집단을 상정할 수 있다. 이를 Y염색체 아담이라고 한다. <heading>미토콘드리아 DNA의 유전 </heading> 미토콘드리아는 진핵생물이 갖는 세포소기관으로 핵과 독립된 별도의 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 인간의 경우 세포 하나에는 수백 개의 미토콘드리아가 있으며, 미토콘드리아 DNA에 담긴 유전자는 37개이다. 린 마굴리스는 진화 과정의 어느 시점에서 별개의 생물인 미토콘드리아가 진핵 생물의 조상과 공생을 이루었다는 가설을 제시하였다. 인간과 같이 진핵생물이자 포유류에 속하는 생물들은 모계의 미토콘드리아만이 유전되고 부계의 것은 전달되지 않는다. 수정 과정에서 부계의 미토콘드리아는 사멸하기 때문이다. 미토콘드리아 DNA는 유전 과정에서 유전자 재조합을 겪지 않으며 모계 단일 계통으로 전달되기 때문에 계보의 추적과 비교가 쉽고 핵안의 유전체와 달리 크기가 작아 분석도 쉽다. 미토콘드리아 DNA의 조절 부위 돌연변이는 환경에 따른 진화 압력을 받지 않기 때문에 중립적 진화를 거치게 된다. <heading>연구 방법 </heading> 인간 게놈 프로젝트의 완성으로 인류 유전자의 모든 부분이 공개되어 있다. 다양한 방면에서 인류유전학을 연구하는 연구자들은 이 게놈 데이터를 기준으로 목적하는 연구 대상 유전자를 비교할 수 있다. 또한 인간 염색체 상의 유전자 각각의 기능 역시 연구되고 있다. <heading>유전체 분석 </heading> 집단 사이의 유전적 차이는 하나 하나의 유전자나 염색체뿐만 아니라 게놈 전체의 비교를 통해 확인할 수 있다. 인간 게놈 프로젝트 이후 세계 각지에서는 추가적인 유전체 분석을 통해 인류 집단 사이의 차이와 유인원과 같은 가까운 종 사이의 유전적 비교가 이루어지고 있다. 예를 들면 가장 가까운 종인 침팬지나 보노보와 달리 인간만이 다채로운 언어를 구사하는 유전학적 원인으로 인간 고유의 FOXP2 유전자가 지목되고 있다. 이 외에도 오랑우탄, 고릴라 등의 종들과 인류 사이의 유전체 비교가 진행되고 있다. 인류의 아프리카 기원설을 지지하고 있다. 한편 인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹은 부계 공통 조상인 Y염색체 아담을 기점으로 분기된 부계 유전 계통수를 구성하는데 그 기원과 기점에 대해서는 아직 여러 가설이 경쟁하고 있다. 인류 하플로그룹을 특정하고 이들을 비교하는 작업은 인류유전학의 핵심적 기반을 이룬다. 하플로그룹의 정의와 분류는 관련 연구 성과에 따라 해마다 업데이트 되고 있다. <heading>유전성 질환 </heading> 유전성 질환은 유전자나 염색체에 생긴 돌연변이 때문에 발생하는 질환이다. 돌연변이는 한 번 일어나면 계속하여 자식 세대에 유전되기 때문에 가계도에 동일한 질병을 갖는 친족들이 놓이게 된다. 유전자 돌연변이에 의한 유전성 질환은 대개 유전자가 정상적인 형질 발현을 실현하지 못하기 때문에 발생한다. 적혈구의 모양이 낫처럼 변형되는 겸형 적혈구 빈혈증이나, 피부를 비롯한 신체 기관에서 멜라닌을 생성하지 못하는 백색증, 혈액 응고 인자의 이상으로 출혈이 멈추지 않는 혈우병과 같은 질환들이 있다. 염색체 돌연변이에 의한 유전성 질환은 감수분열 과정에서 염색체가 제대로 분할되지 않아 일어나는 질환이다. 삼염색체성의 경우가 널리 알려져 있다. 인간 염색체의 21번 염색체가 삼염색체성이 되면 다운 증후군을 보이게 되며, 성염색체의 경우도 XXX 증후군, XXY형이나 XXXY형을 띄게 되는 클라인펠터 증후군, X 염색체 하나만이 발현된 터너 증후군과 같은 질환들이 있다. 유전자 감식은 각종 사건 사고의 신원확인, 실종자 확인과 같은 수사에 이용되며 전쟁이나 학살과 같은 오래된 역사적 사건의 유해 감식에도 쓰인다.