분자유전학 document_id A220623164317

''분자유전학''(分子遺傳學, {{llang|en|molecular genetics}})은 [[유전학적 검사법]]을 사용하여 생명체의 [[게놈]]에서 유전자의 구조 또는 기능을 조사하는 유전학의 하위 분야이다. 연구 분야는 고전적인 [[멘델의 유전법칙]], [[세포생물학]], [[분자생물학]], [[생화학]] 및 [[생명공학기술|생명 공학 기술]]과 같은 [[생물학]]의 여러 하위 분야의 통합을 기반으로 한다. 연구자들은 유전자에서 돌연변이를 조사하거나 유전자에서 돌연변이를 유도하여 유전자 서열을 특정 표현형에 연관시킨다. 분자유전학을 통해 돌연변이를 유전 조건과 연관시켜 다양한 유전 질환에 대한 치료에 도움이 될 수 있다. == 역사 == 분자유전학이 학문으로 발전하기 위해서는 몇 가지 과학적 발견이 필요했다. 유전 암호를 한 세포에서 다른 세포로, 그리고 세대 간에 전이시키는 수단으로서 DNA와 같은 유전을 담당하는 분자를 확인하는 것이 필수적이었다. [[제임스 왓슨]]과 [[프랜시스 크릭]]은 [[로절린드 프랭클린]]과 [[모리스 윌킨스]]와 함께 분자유전학의 초석이라 할 수 있는 [[DNA]]의 구조를 알아냈다. 1969년, 알버와 린이 [[대장균]]('E. coli')에서 [[제한 효소]]를 분리함으로써 [[유전공학]] 분야가 열렸다. 제한 효소는 [[전기영동]]에 의한 분리를 위해 DNA를 선형화하기 위해 사용되었으며, [[서던 블랏]]은 Hybridization probe를 통해 특정 DNA 조각을 식별 할 수 있게 해주었다. 1971년, 베르그는 제한 효소를 사용하여 첫 번째 [[재조합 DNA]] 분자와 첫 번째 재조합 DNA [[플라스미드]]를 만들었다. 1972년에 코헨과 보이어는 재조합 DNA 플라스미드를 대장균에 삽입하여 최초의 재조합 DNA 유기체를 만들어 분자 복제의 길을 열었다. 1970년대 후반, 맥삼과 길버트, [[프레더릭 생어]]는 DNA 시퀀싱 기술을 개발하였다. 이는 분자유전자 연구에 중추였으며 과학자들이 유전자형 서열을 표현형과 관련시키기 위해 유전자 검사를 수행했다. 1985년에 Mullis가 고안한 Taq 중합 효소를 사용한 [[중합효소 연쇄 반응]](PCR)을 통해 특정 DNA 서열의 복사본을 만들 수 있었다. 10년 후, 최초의 전체 게놈이 시퀀싱되었고('Haemophilus influenzae'), 2001년 [[인간 게놈 프로젝트]]를 통해 인간 게놈의 최종 시퀀싱이 완성이 되었다. 오늘날, 분자 유전 기술의 적용을 통해, 많은 모델 유기체에서 유전체학이 연구되고 있으며 [[미국 국립생물공학정보센터|NCBI]] 및 Ensembl과 같은 컴퓨터 데이터베이스에서 데이터가 수집되고 있다. 같은 종 내에서 그리고 다른 종들 사이의 유전자의 컴퓨터 분석 및 비교를 [[생물정보학]](Bioinformatics)이라고 한다. == 분자 유전학의 기술 == === 정유전학 === 정유전학(Foward Genetics)은 특정 [[표현형]]을 생성하는 유전자 또는 유전자 돌연변이를 식별하는 데 사용되는 분자유전학 기술이다. [[유전학적 검사법|유전자적 검사법]]에서 [[돌연변이]](화학 물질 또는 방사선) 또는 [[트랜스포존|트랜스포손]]으로 무작위 돌연변이가 생성되고 개체는 특정 표현형에 대해 스크리닝된다. 원하는 표현형을 갖는 돌연변이 체가 비돌연변이 체로부터 선택되도록 [[항생제 저항성]] 유전자 또는 형광 리포터용 유전자를 사용하여 세포를 [[형질전환|형질 전환]] 시킬 수 있다. 관심 표현형을 나타내는 돌연변이체를 분리하고, 표현형이 하나 이상의 유전자로부터 유래 하는지를 결정하기 위해 상보적 시험을 수행 할 수 있다. 돌연변이 유전자는 [[우성 유전자|우성]](기능의 이득을 초래 함), [[열성 유전자|열성]](기능의 상실을 나타냄) 또는 [[상위성 (생물학)|상위성]](돌연변이 유전자가 다른 유전자의 표현형을 가리는 것)으로 특징지어진다. 마지막으로, 돌연변이의 위치와 특이성은 시퀀싱을 통해 매핑된다 종종 정유전학은 예상치 못한 많은 발견으로 이어진다는 장점이 있지만, 많은 비용과 시간이 소요될 수 있다는 단점도 존재한다. [[예쁜꼬마선충]]('Caenorhabditis elegans'), [[초파리]]('Drosophila melanogaster') 및 [[제브라피시]]('Danio rerio')와 같은 모델 유기체는 유전자 돌연변이로 인한 표현형을 연구하는데 사용된다. === 역유전학 === 역유전학은 관심있는 유전자에서 의도적인 돌연변이로 인한 표현형을 결정하는 데 사용되는 분자유전학 기술이다. 표현형은 돌연변이 되지 않은 유전자의 기능을 추론하는 데 사용된다. 돌연변이는 관심 유전자에 대한 무작위적이거나 의도적인 변화 일 수 있다. 돌연변이는 뉴클레오타이드 치환, 프레임 시프트 돌연변이를 유도하기위한 [[뉴클레오타이드]] 첨가, 결실, 또는 유전자의 완전한 첨가/삭제에 의해 야기되는 돌연변이 일 수 있다. 특정 유전자의 결실은 유전자가 발현되지 않고 기능 결과 상실(예 : 녹아웃 마우스)의 [[유전자 제거]](Gene Knock-Out)를 생성한다. 잘못 감지된 [[돌연변이]]는 기능의 전체 손실을 유발하거나 기능 저하의 일부를 잃을 수 있습니다. 녹다운은 또한 [[RNA 간섭]](RNAi)에 의해 달성 될 수 있다. 대안적으로, 유전자는 유기 유전자(트랜스진으로도 알려짐)로 치환되어 유전자 녹인(Gene Knock-In)을 생성하고 숙주에 의해 기능이 향상 될 수있다. 비록 이들 기술이 표현형을 특정 기능에 연결시키는 결정에 관한 편견이 있지만, 관심 유전자가 이미 알려져 있기 때문에 정유전학보다 생산적인 측면에서는 훨씬 빠르다. == 참고 == == 각주 ==