폐쇄성 수면 무호흡으로 발현한 후두 신경섬유종 1례 document_id A220623243523

후두의 신경섬유종은 매우 드문 것으로 알려져 있으며, 대부분 상기도 폐쇄 증상으로 발현된다. 저자들은 수면 시 무호흡과 호흡곤란을 주소로 내원한 30개월 환자에서 후두 폐색을 유발하는 종괴를 확인하였으며 다수의 담갈색 반점과 신경섬유종증의 가족력을 근거로 신경섬유종으로 진단하였다. 병변의 위치상 수술적 절제술은 시행하지 않고 기관절개술을 통해 증상이 호전된 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 신경섬유종증은 대개 상염색체 우성으로 유전하는 질환이나 30 50% 에서는 돌연변이로 발생한다. 피부와 신경계이상을 특징으로 하며 지금까지 8종류의 아형이 알려져 있으나 제1형 신경섬유종증이 환자의 85%, 제 2형 신경섬유종증이 10%로 대부분을 차지한다. 제1형 신경섬유종증의 진단 기준은 사춘기 이전이면 최대 직경이 5 mm 이상의 담갈색 반점이 6개 이상, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, 시각 신경 신경아교종, 둘 이상의 신경섬유종 또는 하나의 얼기 이상의 신경종, 접형골의 형성 이상이나 장골의 겉질이 얇아지는 것과 같은 전형적인 골병변, 두 개 이상의 Lisch 소결절, 부모나 형제, 자식 중 환자 발생의 가족력 가운데 2가지 이상이만족될 때 진단할 수 있다. 신경섬유종증 환자에서 섬유종의 두경부의 침범은 25 35% 정도에서 발생하나 후두의 침범은 매우 드물다고 알려져 있으며, 1925년 Suchanek이 첫 증례를 보고했다. 후두의 신경섬유종은 대부분 제1형 신경섬유종증과 관련이있고 호흡곤란, 폐쇄수면무호흡, 연하장애, 흡기 시 천음 등의 증상이 나타난다. 또한 병변의 위치와 크기에 따라서는 목소리의 변화가 동반될 수도 있다. 폐쇄수면무호흡은 반복적으로 수면 시 코골이, 청색증, 발한, 흉곽함몰과 같은 호흡곤란 증상을 보이고 낮에는 구강호흡, 주간 졸림증, 과다활동과 인지장애 등을 나타내는 경우에 의심할 수 있다. 심한 폐쇄수면무호흡의 경우에는 고혈압, 좌심비대, 폐동맥고혈압과 폐심장증, 성장장애, 발달장애를 초래할 수도 있다. 소아에서 특히 문제가 되는 성장장애의 경우에는 최근 조기 발견에 따른 치료로 그 빈도가 줄었으며 적절한 치료가 이루어진다면 따라잡기 성장이 가능하다. 본 증례에서도 생후 6개월부터 약 2년간의 성장 장애가 동반되었고, 기도절개술을 통해 수면 시 무호흡 및 호흡곤란이 개선된 이후에는 매년 5 8 cm 정도의 지속적인성장을 보였다. 후두 신경섬유종의 가장 좋은 치료는 수술을 통한 근치적 제거이나 치료법은 종양의 위치와 범위, 증상의 중등도등을 고려해서 결정해야 한다. 병변의 침윤이 광범하거나 신경이나 혈관을 포함하는 경우에는 근치적 제거와 함께 후두의 기능을 보존하는 것이 불가능할 수 있다. 이런 경우에는 후두 기능을 보존하기 위해 내시경적 접근을 통한 아전적출술을 시행한다. 기도폐쇄를 유발하는 크기가 크고 침윤성 병변인 경우에는 치료에 어려움이 있으며 기도 확보를 위해 기관절개술이 필요할 수 있다. 후두 신경섬유종은 양성 종양이지만 기도 폐쇄와 재발이 흔하고 약 5%에서 악성 육종 변성이 일어난다. 상대적으로 폐, 뼈의 전이가 많고 이런 경우에 예후는 불량하다. 제거범위가 주요한 예후인자이며 가능한 범위에서 광범위한 절제를 시행한 경우 병변의 진행이 늦고 재발율이 낮다. 특히 10세 미만의 소아에서는 재발율이 높다고 알려져 있다. 두경부의 신경섬유종 제거술을 시행받은 환자의 약 5 10%에서 영구적으로 신경학적 결손이 남는다. 이러한 높은 재발율과 수술에 따른 합병증의 가능성 때문에 두경부 신경섬유종 환자에서 수술적 치료는 제한적으로 시행되며 특히 소아에서 그렇다. 그러므로 소아에서 두경부 신경섬유종이 발견된 경우에는 만성적 경과를 밟을 것을 예상하고 접근을 해야 한다. 본 증례에서 소개된 환자 역시 후두의 신경섬유종을 동반한 제1형 신경섬유종증으로 진단이 되었으나, 주요 혈관과 신경을 감싸고 있는 종양의 위치를 고려했을 때 수술에 따른 신경학적인 합병증이 발생할 가능성 및 위험성 때문에 신경섬유종을 직접 제거하는 수술을 시행하지는 못하였고 기도 폐쇄에 의한 호흡곤란 증상을 완화시키기 위해서 기도절개술을 시행하였다. 두경부의 신경섬유종은 매우 드물기 때문에 임상적인 경험이 적어 본 증례에서처럼 진단 및 적절한 치료가 늦어질수 있다. 신경섬유종증 환자에서 상기도 폐쇄 증상을 보이는경우에는 신경섬유종의 두경부 침범의 가능성을 반드시 생각해 볼 필요가 있겠다.