Lesch-Nyhan syndrome: 증례보고 document_id A220623243599

Lesch Nyhan syndrome은 purine 대사장애로 인해 나타나는 질환이다. 유아기부터 전신근육의 강직, 발육 저하가 나타나고 손발의 불수의적 운동이나 불규칙적인 운동이 보이며 정신지체, 강박적 자해행위가 나타난다. 자해행위는 대개 1세 전후에 나타지만 간혹 10대 후반에 나타나기도 한다. 입술, 특히 아랫입술과 혀, 협점막, 손, 손가락 등을 깨물고 입술, 혀, 협점막 등이 손상되거나 심할 경우 절단되기도 한다. 나이가 들면서 자해 행위가 점점 심해지고 상처 부위를 통한 2차 감염 가능성이 있다. 자해행위로 인한 주기적인 연조직 손상은 심할 경우 구강암으로 이행되기도 한다. 이와 같은 자해행위를 억제하기위해 약물치료, 장치치료, 발치, 외과적 수술 등 여러 가지 방법이 시도되고 있다. 본 증례는 자해행위로 인한 입술손상을 주소로 내원한 Lesch Nyhan syndrome 환자들을 대상으로 발치 대신 보존적 치료를 위해 가철성, 고정성 장치를 사용한 결과 입술외상의 빈도를 줄이고 심미적으로 양호한 결과를 얻을 수 있었기에 보고하는 바이다. Lesch Nyhan syndrome은 신경학적, 신장 및 근골격계 징후를 유발하는 효소 결핍에 의해 특징 지워지는 purine 신진대사의 선천적 장애이다. 이것은 hypoxanthine guaninephosphoribosyltransferase 활성의 결핍을 유도하는 X 염색체의 유전적 변이에 의해 발생한다. Lesch Nyhan syndrome은 X염색체 연관 유전질환이므로남성에서만 나타나는 질환이다. 반면에 여성은 보인자이다. 이 질환은 1/100,000~380,000의 유병율을 보인다. 예후가 불량하고 태어나서 10년 혹은 20년 내에 사망으로 이어질수 있다. 효소결핍, purine 대사장애로 인해 요산이 과생산되면서 증상이 나타나며 관련된 증상으로 자폐증, 요로결석, 고요산혈증, 급성 신부전, 통풍성 관절염 등이 있다. 또한 신경학적 증상으로는 발달지연, 심한 경직증, 무도증 등이 있으며 이에 따른 특징적인 행동 양식은 공격적이고 충동적이며 자해의 성향을 보인다. 자해행위가 심할 경우 혀나 입술, 손가락이 부분적으로 혹은 완전히 절단되는 경우도 있다. 자해행위에 의한 조직손상을 개선시키기 위해 여러 가지 약제가 사용되고 있다. Allopurinol이 일반적인 약제로 사용되며 낮은 요산 농도를 정상수치로 회복시키지만 신경, 행동학적 문제를 개선시키기는 어렵다. 근육이완제로는 Valium이 이용된다. 도파민 기능장애나 세로토닌 기능장애를 치료하기 위한 약제들이 다양한 성공사례를 보여주고 있다. 자해행위로 인한 구강주위조직의 손상을 막기 위한 치료법으로 유치와 영구치열에서 대합되는 양악 치아를 발거하는 것이있다. 그러나 유치를 어린 나이에 발거할 경우 치조골 성장에 지장을 줄 수 있고 치은 퇴축, 공간 소실 등의 문제를 야기할수 있으므로 발치는 몇몇 매우 심한 증례나 의학적 문제가 있는경우 시행될 수 있다. 따라서 Lesch Nyhan syndrome 환자를 치료할 경우 보존적인 방법이 추천되며 자해행동 억제 및 자해로 인한 손상방지를 위해 구강내 장치를 제작할 수 있다. 다양한 장치들이 자해행동을 방지하기 위한 방법으로 사용되고 있다. 편평한 교합면을 가진 상순, 하순 아크릴 splint. 하악 돌출을 유도하는 가철식 상, 하순 장치, 치아로부터 하순을 돌출시키는 접착된 교정밴드에 기반을 둔 순측으로 위치한 아크릴릭 lip bumper, 다양한 형태의 교합 가드와 보호기구 등이 있으며 이러한 방법들은 환자들에서 부분적인 성공을 거두고 있다고 알려져 있다. 상악 또는 하악 골절제술을 이용해 전방부 개방교합을 만드는 교정적 외과치료도 추천된다. 보존적인 치료방법들은 초기 단계에서는 시도해 볼만 하지만 연령증가와 함께 증상이 악화될수록 그 성공률이 점차 낮아지기 때문에 해당 치아의 발거가 선택되어야 한다는 주장도 있다. 그러나 환자와 보호자의 삶의 질 측면을 고려한다면 보존적치료가 우선되어야 할 것이다. 본 증례에서는 장치의 유지력과 환아의 협조도를 고려하여 장치 치료를 계획하였다. 증례 1에서는 Lesch Nyhan syndrome에 일반적인 치료제로 알려진 allopurinol과 근육이완제를 복용중인 환아에게 자해행동으로 인한 조직손상을 억제하기 위해 발치대신 가철성 장치와 고정성 장치를 사용하였다. 환아의 지적능력이 점차 늘어나면서 가철성장치의 탈락이 잦아졌고 고정성 장치를 사용해야하였다. 환아의 자해행동은 고정성 장치에 의해 억제되었고 조직손상은 감소하였다. 증례 2의 환자는 근육이완제를 복용 중이었으며 mouthguard를 이용해 자해행동을 억제하고자 하였다. 환아의 경우자해행위가 심하지 않고 장치 장착 후 자해빈도가 현저히 감소되고 조직손상이 회복되는 등 비교적 단기간에 만족할만한 결과를 얻었다. Cauwels 등은 자해행동을 하는 Lesch Nyhan syndrome환자에 대해 교합을 띄워주기 위해 상악에 mouth guard, 하순을 빠는 것을 개선하기 위해 하악에 lip bumper 를 사용하여자해행동의 빈도를 개선하였다고 보고하였다. 위 증례 1, 2는 장치 치료라는 유사한 방법을 통해 LeschNyhan syndrome을 치료하기 위한 접근을 하였으나 서로 다른 진행양상을 보였다. 증례 1의 환자는 장치를 이용하여 자해행동을 하기 어렵게만들어 조직손상을 방지하였으나 현재까지 자해행위 자체가 감소하지는 않았고 자해에 의한 장치 파절로 splint의 재제작을 3차례 했다. 증례 2의 환자는 조직손상을 방지하였을 뿐 아니라자해행위 자체도 감소하였다. 증례 1의 환아의 경우 양육자는 맞벌이로 환아를 돌보지 못하여 다른 사람이 환아를 돌보고 있었다. 증례 2 환자의 경우양육자 중 한명이 지속적으로 환아를 돌보는 가정이었다. 증례 1 환자는 평상시 보모과 같이 있을 경우 자해행동이 거의 없었으나 양육자와 같이 있을 때 스트레스로 인해 자해행동의 빈도가 오히려 증가하는듯 하였다. 치과 내원시에도 환아와보모가 같이 온 경우 술자가 진료시 자해행위는 거의 없었으나환아와 부모가 동반한 경우 자해행위가 더 심하였다. 증례 2 환자는 진료시 부모가 동반한 경우 안정된 모습을 보였다. 위 두 증례만으로 결론을 내리기는 힘들지만 Lesch Nyhansyndrome 환자의 치료시 장치 치료 및 약물치료 뿐 아니라 양육자와의 상호작용 등 사회심리학적인 면에서 환아에 대한 접근 역시 중요한 것으로 추정된다. Hall 등은 이와 같은 자해행동에 환경적 요소가 기여하며사회 상호연관작용이 낮을수록 빈도가 증가한다고 하였다. 따라서 이와같은 모든 요소들을 고려하여 치료에 임하는 것이 필요하다. 신경정신과적 증상으로 신체에 자해 행위를 보이는 환자에대해, 표준적인 치료법은 확립된 바가 없다. 본 증례의 환자들은 입술의 교상을 주소로 내원하였다. 이들은 Lesch Nyhansyndrome 병력을 가지고 있으며 불안감을 느끼거나 욕구불만,좌절을 느낄 때 자해 행위가 증가한다. 병소의 심각성 정도와환아가 가진 질환의 병인에 의거하여 치료 전략을 세우는 것이 중요하다. 소아과, 소아치과 등의 협진으로 신경안정제, 근이완제 등의 약물 투여 와 장치를 통한 자해 예방 처치가 필요하며 보호자의 지속적인 보살핌을 통해 사회 상호연관작용이 이루어질 때 증상을 호전시키고 삶의 질을 높일 수 있다. 본 증례에서는 발치 대신 교합거상장치와 splint를 이용한 장치 치료로 안모의 심미성을 높이고 양호한 결과를 얻었다. 또한 자해행동 유발과 관련된 사회환경적 요인에 대한 고려도 필요할 것으로 생각된다.