인간 배아 및 유전자 편집 기술의 임상적 적용에 따른 안전성, 윤리적 쟁점 및 법적 규제 방향 doc_id CNTS-00120007405_7

미국은 2013년 국립보건원(National Institute of Health, NIH)에서 제정한 재조합, 합성핵산분자관련연구의 국립보건원 지침(NIH Guidelines for Research Involving Recombinant or Synthetic Nucleic Acid Molecules)을 통하여 유전자 편집 연구를 규제해왔다. 그런데 지난 2015년 NIH는 인간 배아를 대상으로 하는 유전자 편집 기술 연구에 투자하지 않기로 결정하였다. 이는 생식세포의 유전자 변형이 다음세대에 그들의 동의 없이 안전과 윤리적 문제를 수반할 것으로 판단했기 때문이다. 미토콘드리아 편집 연구와 관련해서, 미국은 이 기술의 도입을 검토한 바 있으며, 2014년 미국 식품의약품안전청에서도 공청회를 열어 이를 허용하는 것과 관련된 과학 데이터를 검토하였지만 안전하지 않다고 판단했다. 그러나 최근 미국 바이오기업 에디타스 메디슨과 아일랜드 제약사 앨러간이 FDA로부터 사람 대상 임상을 승인받았다. 생명윤리법 상의 규제와는 별개로 유전자치료의 임상적 적용을 위해서는 식품의약품안전처의 품목허가가 필요한데, 「생물학적제제 등의 품목허가·심사 규정」 제3조 제2항은 “유전질환, 암, 후천성면역결핍증, 그 밖에 생명을 위협하거나 심각한 장애를 불러일으키는 질병의 치료를 위한 연구”(질병요건), “현재 이용 가능한 치료법이 없거나, 유전자치료제가 현재 이용 가능한 다른 치료법과 비교하여 안전성·유효성이 명백하게 개선된 경 우”(치료법요건) 또는 “제1호 질환으로의 진행을 억제하는 치료제 등 기타 식품의약품안전처장이 질병예방이나 치료를 위하여 필요하다고 인정하는 경우”(식품의약품안전처장의 인정요건)을 선택적으로 충족시킬 것을 조건으로 하고 있다. 다만, 동 고시 제3조 제3항에 의하여 생식세포의 유전적 변형 등이 수반되는 등 윤리적 문제가 우려되는 경우에는 유전자 치료제를 허가하지 않고 있다. 정자, 난자 및 배아에 대한 유전자편집은 착상 전 유전자진단(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)을 통하여 유전자를 선별하는 행위나 미토콘드리아 치환술과 구별할 필요가 있다. 착상 전 유전자진단을 통한 유전자선별은 배아를 자궁에 착상하기 전에 인공수정된 여러 개의 배아 중에서 유전질환을 가지지 않은 배아를 선별하여 건강한 배아만 착상시킨다는 점에서 유전질환이 있는 배아를 적극적으로 치료하고자 하는 유전자편집과는 구별된다고 할 것이다. 미토콘드리아 치환술은 미토콘드리아 DNA에서 유래되는 질병에만 적용되는 치료기술이며 인간의 유전적 변이에 미치는 영향이 거의 없다고 알려져 있지만, 유전자편집 기술은 세포핵의 DNA를 대상으로 하여 유전적 변이를 야기할 수 있다는 점에서 차이가 있다. 인간으로 발생할 수 있는 배아의 연구 수단화, 기술적 한계로 인한 부작용, 유전자의 역할에 대한 지식의 한계, 결과가 발현될 다음 세대의 동의 부재, 치료가 아닌 강화에 적용될 가능성과 문제점 등 다양한 사회·윤리적 문제 역시 내포하고 있다. 이러한 문제점 때문에 대부분의 국가에서 인간배아를 대상으로 하는 유전자치료를 금지하고 있으나 그 잠재적 효용을 고려하여 치료를 위한 연구는 허용하는 국가들이 많다. 다가올 인간배아 유전자치료 시대를 대비한 규제방향에 대해서도 외국에서는 다양한 논의가 이루어지고 있다. 반면, 우리나라는 인간배아 유전자치료를 위한 연구의 허용 여부가 명확하지 않고 인간배아 유전자편집 행위에 대해서도 법률로 규율하고 있지 않다. 인간배아 유전자치료를 위한 연구는 위험성을 고려한 합리적 범위를 설정하여 허용하되, 생식 목적의 유전자편집 행위는 법률로 금지할 필요가 있다. 아울러 다가올 인간배아 유전자치료시대에는 치료의 기술적·윤리적 한계선 설정, 안정성 확보를 위한 장기간의 추적조사, 경제력에 의존하지 않는 보편적 의료접근권 보장, 유전자치료 강제행위의 금지 등의 법제화가 필요할 것이다. 마지막으로, 유전자치료를 위해서 선행되어야 하는 유전자검사에 대해서도 생명윤리법에서는 유전정보에 의한 차별금지(제46조), 유전자검사기관의 신고의무(제49조), 유전자검사의 제한(제50조), 유전자검사의 동의(제51조), 기록 보관 및 정보의 공개의무(제52조), 검사대상물의 제공과 폐기(제53조) 등을 규정하고 있다. 특히, 동법 제50조 제1항은 유전자검사기관이 과학적 증명이 불확실하여 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관한 유전자검사 또는 그 밖에 국가위원회의 심의를 거쳐 대통령령으로 정하는 유전자검사를 하는 것을 금지하고 있으며, 제2항은 근이영양증 등 법령으로 정하는 유전질환을 진단하기 위한 목적으로만 배아 또는 태아를 대상으로 하는 유전자검사를 허용하고 있다.