유전체 분석 기술의 발전과 이를 활용한 맞춤 의료 서비스 및 관련 산업의 동향 doc_id PCY_201504010555015791_2

미국의 Foundation Medicine(www.foundationmedicine.com)은 2009년 미국 Broad 연구소에서 스핀오프되어 설립된 암 맞춤치료 분야의 대표적인 벤처기업으로, 2012년 나스닥에 상장되었으며 설립 초기부터 Bill Gates와 Google이 투자하며 화제가 되었다(최윤섭, 2014: 42). 핵심 서비스인 FoundationOne은 암 세포의 유전적 변이를 분석해서 환자에게 가장 적합한 치료 정보를 보내주는 서비스이다. 이 서비스는 Apple의 CEO였던 Steve Jobs가 Broad 연구소에 10만달러를 지불하고 시도했던 것과 동일한 것이며, 이를 5,800달러의 가격으로 재구성해서 내놓은 상품이다. Illumina는 2009년 6월에 처음으로 개인 전장 유전체 분석 서비스(Personal Full Genome Sequencing Service)를 48,000달러에 출시한 뒤 2010년에는 이를 19,500달러로 떨어뜨렸고, 2011년 5월에는 다시 4,000달러로 인하했다. 2014년 1월 나온 Illumina의 최신 기기 ‘HiSeqX 10’은 처음으로 한 사람의 전장 유전체 분석 비용을 1,000달러로 떨어뜨렸다. 2014년 1월 기준으로 Illumina는 시퀀싱 장비 시장의 70%를 점유하고 있고, 전 세계에서 생산되는 유전체 염기서열 데이터의 90% 이상이 Illumina의 기계로 만들어진다고 한다. 이러한 Illumina의 성공은 유전체 분석 분야의 중요한 연구들에 이 회사의 기계가 사용되면서 학자들 사이에 기기의 분석적 정확성에 대한 신뢰가 확산되었기 때문에 가능했다. 2008년 Nature에 실린 중국 BGI의 연구, 세계 최초로 암세포의 유전코드를 분석한 미국 워싱턴 대학의 연구, 한국 마크로젠의 북방계 아시아인 게놈 분석 등이 Illumina의 기기를 사용해서 이루어진 중요한 연구로 꼽힌다. 1000 게놈 프로젝트는 2008년 1월 미국, 영국, 중국이 합작하여 아프리카인, 아시아인, 유럽인을 대표하는 최소 1,000 명의 게놈 분석을 통해 인간 질병과 관련있는 인간 유전자 변이에 대한 연구를 골자로 한 국제 연구 컨소시엄이다. 3,000만 달러에서 5,000만달러의 비용이 들 것으로 예상되었으며, 미국의 국립인간게놈연구소(National Human Genome Research Institute, NHGRI)에서 시퀀싱 데이터를 생산하는 등 프로젝트를 주도하였다. HapMap에서 밝혀진 민족별 SNP 자원 등을 바탕으로 당뇨, 관상 동맥 질환, 몇 가지 암 등의 질환과 관련된 유전적 변이 100여 개 이상의 게놈 부분을 밝혀냈다. 1,000여 명의 게놈 데이터를 분석할 수 있게 된 것은 인간게놈프로젝트 때와는 달리, 매일 약 2명의 인간 게놈을 해독할 수 있게 될 정도로 시퀀싱 기술의 비약적인 발달의 역할이 컸다. 1000 게놈 프로젝트를 주도한 미국 국립보건원(NIH)은 2012년 3월 아마존 웹서비스(AWS)를 통해 유전 정보의 데이터베이스를 공개하였는데, 데이터의 전체 용량은 약 200 테라바이트에 달하고 향후 28개 인종 2,600여 명의 유전체 정보를 포함할 계획을 가지고 있다. 국가 차원의 대규모 게놈 DB 구축 사례는 영국의 10만 게놈 프로젝트와 아이슬란드의 전국민 유전체 DB 구축 프로젝트가 대표적이다. 이에 대해서는 2장 4절의 해외 프로젝트 사례에서 간략하게 소개했으므로, 여기서는 민간 차원의 DB 구축 사례를 소개하고자 한다. Kaiser Permanente(healthy.kaiserpermanente.org)는 1945년 설립되어 미국 전역에 병원과 약국 체인을 운영하고 있는 미국 최대의 민간 의료보험 회사로, 규모와 범위 면에서 세계 최고 수준의 바이오뱅크 구축을 시도하고 있다. 이 회사는 2009년 NIH에서 2,500만 달러를 지원받아 UCSF(University of California in San Francisco)와 공동으로 ‘환경과 건강, 유전자에 대한 연구 프로그램’, ‘약물 유전체 연구 네트워크’ 등의 과제명으로 대규모 유전자 바이오뱅크 구축 사업을 추진했다. 2010년까지 125,000명의 Kaiser Permanente 가입자들이 자신의 타액 샘플을 제공했으며, 이로부터 2011년 7월까지 10만명의 유전자 데이터가 확보되었다. Counsyl(www.counsyl.com)은 2007년 Stanford와 Harvard 대학의 과학자와 사회적 기업가를 중심으로 설립된 바이오 벤처로, 임신 전에 부모의 유전자를 검사해서 장차 태어날 아이가 유전 질환에 걸릴 확률을 사전에 예측해주는 가족계획검사(family prep screen) 서비스를 제공하고 있다. 태어나지도 않은 아이의 유전 질환 가능성을 미리 알아볼 수 있는 것은 유전 질환이 멘델의 유전 법칙에 따라 자녀에게 유전되기 때문이다. 부모 중 어느 한 쪽이 특정 유전 질환의 유전 인자를 보유하고 있는 것이 밝혀지면 그에 따라 자녀가 특정 유전 질환에 걸릴 확률이 계산될 수 있다. 2010년에 처음 시작된 이 서비스가 포괄하는 유전 질환은 100여 개이며, 서비스 가격은 한 명당 599달러로 부부가 함께 검사를 받으면 1,198 달러가 소요된다. 이 서비스는 검사의 포괄성, 편리성, 가격 경쟁력에서 매우 매력적이어서 미국인 부부들에게 큰 인기를 끌고 있다. 2013년 말 기준으로 미국 신생아의 4% 정도가 이 검사를 거쳐서 태어났다고 한다. 2006년 창업된 23andMe(www.23andme.com)는 유전자 분석에 기반한 질병 위험도 예측 서비스를 가장 먼저 시작한 기업으로 유명하다. 23andMe는 고객의 타액으로부터 DNA를 분리·정제한 후, 30만에서 60만개의 유전 코드(전체 유전자의 0.1~0.2%)를 읽어서 분석한다. 이를 기반으로 23andMe는 “120여개의 주요 질병에 대한 발병 확률, 50여개 유전 질병에 대한 유전 인자 보유 현황, 20여개 약물에 대한 민감도, 60여개의 유전적 특징들”을 분석해준다. 소비자가 회사에서 보내온 키트에 타액을 담아 보낸 뒤 6~8주 안에 결과를 볼 수 있는 이 서비스는 의사를 거치지 않고 소비자에게 직접 제공되며 가격은 2013년 말 기준으로 99달러였다. 맞춤 의료 기술의 다섯 번째 특징은 규제가 산업의 진화에 큰 영향을 미친다는 것이다. 의료 분야는 국민 건강과 직결되기 때문에 원래부터 규제가 많은 곳인데, 맞춤 의료라는 새로운 움직임이 등장하면서 규제와 관련된 이슈들이 더 복잡하게 제기되고 있다. 이에 대한 자세한 내용은 다음 장에서 다루겠지만, 최근의 가장 대표적인 예를 든다면 2013년 11월에 23andMe의 질병 위험도 예측 서비스가 미국 FDA에 의해 금지된 것을 들 수 있다. FDA는 이 서비스가 소비자들에게 실질적인 진단의 의미로 활용될 수 있기 때문에 다른 진단기기와 마찬가지로 유효성과 안전성을 입증해서 허가를 받아야 한다는 입장이다. 23andMe가 의사의 처방을 받아서 의사의 진단에 필요한 정보를 제공하는 방식을 택했더라면 이런 일이 벌어지지 않았을 것이다. 이 경우 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)와 같은 ‘실험실 기반 검사(Laboratory Developed Test)’ 인증을 통해 FDA 허가 없이 서비스하는 것이 가능하다.