유전정보의 빅데이터 활용에 따른 유전자 특허 논란과 개인정보 보호 및 보안을 위한 기술적·법적 과제 doc_id PCY_201504010555015791_5

그러나 작년 미 연방대법원이 미리어드사가 보유한 BRCA 유전자 특허를 무효시키면서 앞으로 미국에서의 유전자특허 정책이 상당히 변화될 것으로 예측된다. 2013년 6월 13일에 있었던 판결에서 자연상태에서 생성된 DNA조각은 자연의 산물이고, 단지 분리되었다는 이유로 특허대상이 될 수 없다(“A naturally occurring DNA segment is a product of nature and not patent eligible merely because it has been isolated”)고 결론내린 것이다. 2014년 개정된 미 특허청(USPTO) 심사가이드라인에 따르면 자연산물과 현저한 차이(significantly different)가 있어야 특허가 가능하다고 규정하고 있다. 이러한 규정의 변화는 기존의 특허정책을 완전히 바꾸는 큰 변화로 인식되고 있다. 유전자 특허 관점에서 미국과 다른 국가들의 가장 큰 차이점은 의료방법발명에 대한 특허가능여부이다. 여기서 의료방법은 수술방법, 치료방법, 진단방법이 포함되며, 대부분의 국가들은 의료방법에 독점권을 부여하게 되면 공익이나 윤리에 어긋날 수 있다고 판단하여 특허를 부여하지 않고 있다. 최근까지 23andMe사는 소비자 직보(Direct to Consumer, DTC) 유전체검사 서비스를 제공해왔는데, 2012년에 이러한 유전체 서비스를 통해 축적한 데이터를 바탕으로 유전자 특허를 취득함으로써 논란을 불러일으켰다. 23andMe사는 마이클 J 폭스 재단, 국립 파킨슨 재단, 파킨슨 연구소 및 임상센터와 같은 파킨슨 질병 환자 공동체를 포함하는 네트워크를 형성하고 있으며, 이들에게 서비스를 제공해왔다. 2012년에 23andMe는 파킨슨 질병 관련 SGK1 유전자 변이가 LRRK2 G20198 변이와 관련된 파킨슨병 발병 위험을 가진 환자들에게 보호가 될 수 있다는 것과 관련하여 특허를 취득했다. 이 특허 취득과 관련해 23andMe는 연구자나 개인에 의해 유전정보의 접근을 방해하려는 의도로 특허권을 사용하지 않을 것이라 주장했지만 바로 소비자들의 비판을 받았다. 일부 비판자들은 이것이 소비자들이 23andMe 서비스를 받음으로서 얻어진 데이터로, 비록 23andMe가 시민참여와 유전정보의 민주화를 외치지만 사실 개인 유전정보들을 수집하여 유전자 특허를 신청하여 이익을 창출하려 한다고 주장했다. 빅데이터 시대에 들어서면서 추출할 수 있는 한 개인의 정보 양이 급격히 증가하였고, 이는 개인의 정보를 최대한 보호하면서 데이터의 활용 가치를 높이기 위한 기술의 개발을 필요로 하는 계기가 되었다. 비식별화 기술은 정보의 일부 또는 상당 부분을 삭제 또는 대체하여, 다른 정보와 결합하더라도 특정인을 확인할 수 없도록 하는 기술을 일컫는다. 가장 대표적인 방식으로 가명처리, 범주화, 데이터 마스킹 등이 있다. 한편, 앞서 살펴본 바와 같이 한 개인의 유전정보 획득 가격이 급격하게 하락하게 되면서 가장 큰 빅데이터 중 하나로 불리는 염기서열 정보가 화제의 중심으로 떠올랐다. 특히 병원이 아닌 다른 서비스 기관으로부터 저렴해진 DNA 시퀀싱을 할 수 있게 되면, 기존과 같이 의사를 통하지 않고도 개인의 의료 정보를 소유할 수 있게 된다는 점에서 큰 변화를 예고하고 있다. 더군다나 유전체 연구의 추세가 유전체 정보의 온라인 공유로 기반이 이동하게 되면서 자연스럽게 정보 보안의 문제가 제기되었다. 하지만 다른 분야와 달리 유전정보는 그 양이 방대한 만큼 비식별화를 통한 개인정보 보안이 사실상 불가능하다. 일부의 정보를 삭제 또는 대체한다고 하여 개인의 신원 확인 가능성을 완전히 차단할 수가 없는 것이다. 또한 기존의 데이터 비식별화 방식에 사용되었던 방법들은 이 같은 대용량의 데이터를 처리하는데 적절하지 않다. 더욱이 개인의 질병 또는 가계도와 같이 더욱 민감한 정보들을 담고 있기 때문에 더욱 더 각별한 보안 유지가 요구된다고 할 수 있다. Ayday et al. (2012)은 유전정보의 보안이 더욱 각별한 이유에 대해서 다음과 같은 이슈들을 제기하였다. 우선 유전 질환들은 현재 차례차례 밝혀지고 있는 중이고, 몇몇 질환들의 경우에는 발병에서 진행까지의 과정들까지 규명되고 있다. 이러한 추세가 지속된다면, 유전정보의 획득만으로도 한 개인의 특정 질환 발병 가능성을 상당히 높은 확률로 예측할 수 있는 시대가 올 수 있다. 또한 연구 목적으로 대중에게 자신의 유전정보를 제공한 사람들의 경우, 사실상 그들의 친인척들의 유전정보를 상당수 공개하는 셈이 되어 또 다른 문제들을 유발할 가능성이 있다. 이 외에도 범죄 수사나 보험에 있어서도 한 개인의 정보를 어디까지 제공하는가와 관련하여 문제가 발생할 소지가 충분히 존재한다. 인터넷의 발전 과정에서 시간이 지남에 따라 각종 바이러스와 스파이웨어, 스팸 등이 증가한 것과 같이, 개인 유전정보의 대중화가 실현되어 사용자가 확대될수록 예상치 못한 심각한 공격에 직면하게 될 것은 자명하다. 개인 연구자들이나 기관에서 축적해 온 유전정보와 의료정보 데이터들을 어떻게 활용할지에 대해서도 논의가 필요할 것이다. 개인연구자 혹은 기관 단위에서 상당한 규모의 데이터들이 축적되어 있는 것으로 알려져 있지만 서로 다른 기준에 의해 수집되어 왔기 때문에, 어떤 데이터를 어떻게 통합시킬 것인지에 대한 고려가 필요하다. 그리고 유전정보를 익명화할 때에는 익명화의 방법, 수준 등에 대해서 보다 명확한 가이드라인을 마련해야 할 것이다. 데이터의 규모가 커지면 커질수록 보다 의미있는 연구를 수행할 수 있다는 장점이 있는 반면에 개인의 사생활침해나 남용가능성이 커지기 때문에 개인유전정보를 보호하기 위한 장치를 보완할 필요가 있다. 이런 측면에서 익명화에 대한 규정은 구체화될 필요가 있다. 또한 개인식별정보를 기관의 고유식별기호로 대체하는 암호화의 경우 완벽한 익명화로 보기 어려운 측면이 있기 때문에 보다 철저한 대안이 필요하다. 왜냐하면 기관 고유식별기호로 암호화하더라도 암호를 해독하여 개인정보를 취득할 수 있는 기술들이 개발되고 있기 때문이다. 개인식별정보와 관련하여 미국은 National Bioethics Advisory Commission(NBAC)의 구분을 따르고 있으며, 이에 따르면 신원을 알 수 없는 검체(unidentified or anonymous sample: 획득 단계부터 개인식별정보를 담지 않은 검체), 개인식별정보와의 연계가 단절된 검체(unlinked anonymized sample: 개인식별정보를 삭제하여 검체의 제공자가 누구인지를 완전히 알 수 없게 만드는 경우), 개인식별정보와 연계된 검체(coded linked or identifiable sample: 탈코드화를 통해 개인식별정보를 확인할 수 있는 경우), 개인식별정보를 포함한 검체(identified sample: 기밀유지의무 부과와 함께 개인식별정보를 포함한 검체)라는 네 가지 종류로 구별된다. 이렇게 개인식별정보가 제거되어 즉, 익명화 된 데이터는 일반적으로 개인정보 보호 규정의 적용을 받지 않게 된다. 우리나라 생명윤리법은 ‘바이오뱅크’라는 용어 대신 ‘인체유래물은행’이라는 용어를 사용하는데, 여기서 인체유래물은행이란 “인체유래물 또는 유전정보와 그에 관련된 역학정보(疫學情報), 임상정보 등을 수집 보존하여 이를 직접 이용하거나 타인에게 제공하는 기관”으로 정의된다. 그리고 인체유래물연구는 생명윤리법 제2조제12호에 근거해 “인체유래물을 직접 조사·분석하는 연구”를 지칭한다. 인체유래물을 수집, 보관, 이용 및 제공 또는 폐기하는 일련의 과정은 인체유래물연구의 심의(법 제36조), 인체유래물연구의 동의(법 제37조), 인체유래물등의 제공(법 제38조), 인체유래물등의 보존 및 폐기(법 제39조) 및 인체유래물연구자의 준수사항(법 제40조)등을 준수하여야 한다. 다만, 법 제36조2항에 따라 “인체유래물 기증자 및 공공에 미치는 위험이 미미한 경우” 에 한하여 “국가위원회 심의를 거쳐 보건복지부령으로 정하는 연구”는 심의를 면제할 수 있다. 이러한 바이오뱅크 혹은 인체유래물은행에 대한 이슈들을 보다 구체적으로 살펴보면 다음과 같다.