유전체 연구 기술의 발전과 산업적 가치, 그리고 맞춤형 의료 시대를 대비하기 위한 국가적 차원의 연구 인프라 및 전략적 대응의 필요성 doc_id PCY_201504220915095011_5

유전체연구는 생명공학연구의 패러다임을 변화시키며 보건의료, 환경, 에너지, 화학, 농식품 등 광범위한 분야에서 활용중이며 산업은 물론 국민의 삶의 질 제고에도 막대한 파급효과를 줄 것으로 기대되어지고 있다. 폭발적인 유전체 정보량 증가로 정보 분석이 산업적 활용의 병목이 되고 있으며, 이를 해결하기 위한 정보처리 인프라와 원천기술 개발이 시급한 실정이다. 유전체 기술이 가져올 미래사회 변화에 적극적으로 대비하고 우리나라의 글로벌 경쟁력을 높이기 위하여 보건복지부, 미래창조과학부, 산업통상자원부, 농림축산식품부, 농촌진흥청, 해양수산부와 함께 ʻ다부처 유전체 사업ʼ을 기획하였으며, 본 사업을 통해 개인별 맞춤의료를 실현하기 위한 새로운 차원의 신약 및 진단치료기술 개발과 동·식물, 식품기반 미생물, 해양 생물 등 각종 생명체의 유전 정보를 활용한 고부가가치 생명 자원개발, 그리고 이를 위해 필요한 유전체 분석 기술 등 연구 기반 확보 및 조기산업화를 목표로 추진하고 있다. 유전체(Genome)는 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)의 합성어로서 총 염색체 DNA의 전체 서열을 의미하며, 유전체 연구(Genomics)는 유전체에 존재하는 모든 유전자의 분석 및 구조와 기능을 파악하는 학문을 뜻한다. 유전체연구는 연구 성격에 따라 유전체정보 생산 및 분석에 초점을 맞추는 염기서열 해독연구(기초 유전체연구 또는 구조유전체연구)와 분석된 정보를 토대로 신약개발 등 응용이 가능한 유전체기능 규명연구(응용유전체연구 또는 기능유전체연구)로 구분 지을 수 있다. 2000년에 종료된 인간게놈 프로젝트를 기점으로 현재까지 유전체 연구는 각 분야에서 눈부신 발전을 이루어 오고 있으며, 유전체 연구를 기반한 생명공학 연구는 보건의료, 환경, 농업, 에너지 등 현대인류가 직면한 문제 해결의 실마리가 될 것으로 기대되고 있다. 개인유전체 해독 기술의 발전을 통해 개별 환자 특성에 맞는 개인맞춤치료 (tailored personalized medicine)가 대두되고 있다. 3세대 염기서열분석기술의 발달은 1천불 이하로 개인의 DNA 정보 습득을 가능하게 하였으며, 이는 각 개인의 맞춤형 질병치료로 이어져 현재의 치료 방법보다 더욱더 효과적인 치료 및 치료비 절감효과까지 가능하게 할 것으로 예상되고 있다. 또한 개인유전체 해독 기술은 각 개인에게 발생할 질병의 조기 진단을 가능하게 하여 환자별 특정 유전자 유무에 따라 특정 질환의 발병 가능성을 예측하게 할 것이다. 현재 맞춤의료 시장 및 분자진단 시장은 빠르게 성장하고 있다. Research and Markets사의 보고에 따르면 2015년 맞춤의료 시장은 1,484억 달러 규모로 확장될 것이며, Datamonitor 자료는 2016년 세계 분자진단 시장은 53억 달러 규모로 성장할 것으로 전망하였다. 따라서 유전체 관련 산업은 국가 산업 발전의 중요한 축을 담당하게 될 것으로 기대되고 있다. 세계 주요 선진국은 NGS를 기반으로 ʻ1000 Genome Projectʼ, ʻICGCʼ (International Cancer Genome Consortium), ʻGenome 10K Projectʼ 등의 다양한 공동연구를 진행하고 있다. 주요 연구영역으로는 인간유전체를 중심으로 한 유전체 기능분석 및 질병과의 상관관계 분석연구이며, 이는 의료/제약 산업에의 실용을 목적으로 하고 있다. 미국은 NHGRI(National Human Genome Research Institute) 및 JGI (Joint Genome Institute)를 중심으로 264개소의 유전체 센터를 운영하여 질병의 치료와 진단을 위한 실용적 연구를 추진하고 있으며, 영국은 Wellcome Sanger Institute와 BBSRC, TGAC외 45개소를 운영하며 유전체와 질병의 상관관계 규명을 위한 국가 주도의 대규모 프로젝트를 추진하고 있다, 중국은 BGI외 11개소, 일본은 오믹스과학센터(OSC)외 10개소 유전체 거점센터를 운영하고 있다. 국내 유전체 연구는 (舊)교육과학기술부의 21세기 프런티어사업을 통해 시작되었으며, 이후 각 부처의 특성에 따라 확대 추진되고 있다 미래창조과학부는 21C프론티어연구개발사업과 바이오기술개발사업을 통해 유전체 연구의 인프라구축 및 유전체 관련 제품화 연구를 추진하였으며, 보건복지부는 한국인유전체분석기반연구사업, 보건의료유전체사업, 차세대맞춤 의료유전체사업을 추진하여 주요 질병 연관성 분석을 통한 질병의 예방, 진단 및 치료 연구를 진행하고 있다, 농림축산식품부는 농업생명공학연구 및 농업생명공학기술 개발사업(구 바이오그린21사업)을 통해 농업관련 식물 및 미생물 유전체 연구를, 해양수산부는 해양생명공학기술개발사업(구 마린바이오21)을 통해 해양생물의 유전체 연구 및 활용에 대한 연구를 진행하고 있다. 국내의 유전체 관련 시장은 유전체 분석 중심으로 형성되고 있으며 유한양행, SK케미칼과 같은 주요 제약회사와 유전체 분석업체가 전략적 협약을 맺고 유전체 분석 서비스를 판매하는 등 상위 제약업체들의 시장 진입이 가속화되고 있다. 현재 대한민국은 세계 10위권 내의 NGS 보유국으로 총 57대(2013년 4월 기준)를 운용하고 있는 것으로 파악되고 있다. 그 중 Illumina HiSeq2000 /2500은 총 36대가 운용되고 있으나, 이중 28대는 마크로젠 등 민간기업에서 운용되고 있다. 이는 국가 정부 중심의 유전체 거점기반을 구성하고 있는 선진국에 비해 민간기업 중심의 유전체 기반 구축이 이루어져 유전체 정보 생산, 데이터 관리 및 이용의 문제점이 대두되고 있는 실정이다. 따라서 향후 도래할 맞춤의료시대에 대비하기 위해서는 국가 주도형 유전체 연구개발 전략 정책이 필요하며, 폭발적인 증가가 예상되어지는 유전체정보 분석에 대응하기 위한 국가 주도형 정보처리 인프라와 유전체 분석 기반이 구축되어야 될 것이다. 유전체 해독 정보 및 기술의 발전은 의약품, 식품, 에너지, 산업소재 등의 다양한 분야로의 적용을 가능하게 할 뿐만 아니라 현재 인류가 직면하고 있는 난제를 해결할 수 있는 중요한 요소가 될 것 이다. 1,000달러 게놈분석이 가능해짐에 따라 개인 맞춤의료 시장이 급격히 증가하게 될 것이며, 그 결과 개인유전체 정보기반의 미래의학시대가 도래할 것으로 예상되고 있다. 즉, 예측의학, 맞춤의료, 예방의학의 개념이 보편화 되는 등 질병치료 및 신약개발에서 커다란 패러다임 변화가 일어날 것으로 예상된다. 또한, 폭발적인 유전체정보량 증가로 대량의 유전체 정보 분석 능력이 산업적 활용에 있어서 병목이 되고 이를 해결하기 위한 정보처리 인프라와 관련 원천기술 개발이 주요한 분야로 대두될 것이다. 그리고 학문간 유기적 협조가 가능해져서 질병기전 연구, 기초생명과학, 임상의학과 같은 기초 의과학분야 뿐만 아니라 새로운 치료기술 개발에 따른 의학기술의 동반 발전이 가능할 것이며, 자동화와 대용량화에 의한 기계, 재료, 컴퓨터, 전자공학 등의 분야로 기술파급효과가 클 것으로 기대되고 있다.