유전자 분석 기술의 발전과 정밀의료 구현을 위한 데이터 인프라 구축 및 헬스케어 데이터 활용의 과제 doc_id PCY_201702160546431221_10

최근에 개발된 초고속 염기서열분석장비(ultra-high-throughput sequencing systems)는 동시에 5만 개 이상의 염기서열을 분석해낼 수 있는 기능을 갖추고 있으다. 본 장비의 개발을 담당하고 있는 주요 업체는 미국의 일루미나(Illumina)를 비롯하여 라이프 테크놀로지(Life Technologies), 로슈(Roche), 옥스퍼드 나노포어(Oxford Nanopore), 퍼시픽 바이오사이언스(Pacific Biosciences) 등이다. 이 기업들의 최대 이슈는 분석 시간과 비용을 줄이면서 시료조제 기술과 데이터의 질을 높이는 일이다. 차세대염기서열분석법(Next-Generation Sequencing)의 보급이 늘어나면서 분석 비용은 계속 감소하는 추세인데 지난해 일루미나의 새로운 염기서열분석장비인 ‘HiSeq X Ten Sequencing System’을 출시하면서 유전자 분석 비용이 약 1000달러 정도로 인하되었다(사이언스타임즈, 2016.8.11.). 국내 유전자 분석 시장은 최근 민간 유전자검사 시장이 성장할 수 있는 제도적 근거가 마련된 상황이다. 보건복지부는 최근 민간 유전자검사기관이 직접 실시하는 질병 예방 관련 유전자 검사항목을 공개하고 의견 수렴을 거쳐 오는 2016년 6월 30일부터는 의료기관을 통하지 않고 민간 유전자 검사 서비스를 이용할 수 있다고 밝혔다. 마크로젠은 신생아 유전자 검사인 ‘G-Scanning’을 개발하여 유전체 칩을 통해 신생아 유전자 검사를 제공하고, 디엔에이링크는 전국 800여 개의 병원 및 의원을 통해 개인 유전자서비스를 제공하는 B2B 방식으로 사업을 운영하고 있다(헬스코리아뉴스, 2016.5.9). 디엔에이링크와 테라젠이텍스는 아직 환자가 직접 분석을 의뢰하고 결과를 받아볼 수 있는 DTC(Direct-To-Consumer) 방식이 아니라 연구목적으로 혹은 병원을 대상으로 유전자 정보를 제공하고 있다. 현 정부는 바이오 및 헬스케어 산업에 대한 적극적인 지원정책을 펼치고 있다. 이 중 하나로 2016년 제2차 과학기술전략회의에서 9대 국가전략 프로젝트 중의 하나로 ‘정밀의료’ 계획을 발표하였다. 미국 오바마 대통령의 헬스케어 개혁을 위한 지속적 노력과 2015년 「Precision Medicine Initiative」 발표는 헬스케어 산업에 대한 전 세계적인 관심을 불러 일으켰다. 미국의 정밀의료 추진 발표 이후 한국 정부 역시 정밀의료 추진위원회 구성, 관련 추진전략 수립 등 정밀의료 구현을 위한 국가적 차원의 대응에 나섰다(보건의료기술정책심의위원회, 2015.12.28.). 정밀의료 추진계획의 주요 핵심은 한국인 10만 명에 대한 정밀의료 코호트 구축에 인공지능 기술을 접목하여 맞춤형 정밀의료 서비스를 개발하는 것으로 2017년부터 2021년까지 약 3,391억 원이 투자될 예정이다. 국민 10만 명의 진료정보, 건강정보, 유전정보를 수집 및 축적하여 주요 암(폐암, 위암, 대장암)에 대한 정밀의료 예방·진단·치료 시범서비스를 추진할 계획이다. 현재 한국의 경우 헬스케어 데이터를 적극적으로 개방하는 추세이다. ‘빅데이터를 활용한 과학적 행정구현’을 위해 건강보험심사평가원은 10년간의 의료이용기록 등의 데이터를 신약 연구개발과 마케팅 분야에서 사용할 수 있도록 환자 개인 정보는 제외하여 연구계와 산업계에 제공(조선일보, 2016.11.16.)하고 있으며 2016년에 한국형 정밀의료프로젝트에서는 ‘한국형 정밀의료코호트(KPM-cohort)’를 구축하여 병원과 제약회사에 개방할 예정이다(조선비즈, 2016.11.3.). 또한 보건복지부에서는 각 기관마다 보유하고 있는 헬스케어 데이터를 기술적으로 원활하게 연계하기 위해 ‘보건의료 연계 데이터 생성 플랫폼’을 개발하고 있는 중이다. 본 연구 사업에서 연계 방식으로 고려하고 있는 방법은 LOD(Linking Open Data) 기술로써 Berners-Lee(2006)가 제안한 여러 단계 중 최상위 단계인 5단계(데이터의 의미적 연결)에 해당하며 가장 수준 높은 공개방식으로 알려져 있다(조완섭·이영성·강길원, 2016.11.18.). 선도적인 의료서비스를 제공하기 위해 미국은 우선적으로 전자건강정보 활용 시스템을 구축하고 있다. 보건의료 정보 인프라의 경우 의료서비스 제공자가 특별히 투자할 유인이 없기 때문에 정부에서는 인증제와 인센티브 도입 등을 통해 의료 기관의 비용 부담을 완화시켜주며 동기부여를 하고 있다. 현재 추진 중인 헬스케어 데이터 정책을 3가지 측면으로 나눠본다면 인프라 구축을 위한 CMS(The U.S. Centers for Medicare and Medicaid Services)의 Meaningful Use 프로그램, 대규모 데이터 수집을 위한 정밀의료계획 및 데이터 공개를 위한 Blue Button 프로젝트 등이 있다. 미국은 건강 정보와 관련된 생태계 구축 및 활용을 위해 다각화된 접근을 시도하고 있는 것으로 판단된다. 헬스케어의 주요 이해관계자인 보험사는 건강관리 및 증진이라는 목표를 새로운 보험 상품에 접목함으로써 보험에 대한 접근을 용이하게 하고, 고객에게 보상을 제공함으로써 역선택과 도덕적인 해이를 해소할 수 있을 것으로 보인다. 이렇게 새로운 상품 개발이 가능해진 이유는 다양한 헬스케어 제품에서 생성되는 데이터를 통해 직접적으로 고객을 관리할 수 있게 되었기 때문이다. 건강보험 가입고객은 건강관리를 통해 건강한 삶을 영위할 수 있으며 동시에 보험사는 손해율을 통제하는 효과를 기대할 수 있다. 소득수준의 향상, 질병 패턴의 변화로 인한 만성질환자의 건강보험 가입률 상승은 보험사의 손해율이 악화로 이어질 수 있다. 따라서, 민영 건강보험회사의 고객의 건강 관리에 대한 가치와 역할은 지속적으로 확대될 가능성이 크다(김대환·김혜란, 2009). 헬스케어 데이터가 질적인 측면의 보안과 기술적 상호운용성의 확보로 개방되거나 유통될 수 있는 단계까지 도달하게 되면 그 다음에 나오는 문제가 데이터 소유권이다. 일반적인 데이터 보다 헬스케어 분야에서는 데이터를 생성하는데 많은 이해관계자가 참여하기 때문에 소유권 논란의 소지가 상당히 클 것으로 예상된다. 데이터 소유권(ownership)이란 데이터 소유자가 특정 데이터에 대해 책임성(responsibility)과 책무성(accountability)이 부여되는 것으로 데이터의 전 주기 과정에서 데이터의 생성과정, 질(quality), 보안까지 담당하는 것이다(OECD, 2015a). 즉, 일반적으로 생각하는 데이터 소유권은 지적재산권의 개념이 아니다(Scofield, 1998.11.1); Chisholm, 2011.11.28.); Trotter, 2012.6.6.). 따라서 Scofield(1998.11.1.)는 오해의 소지가 있는 소유권이란 개념보다 관리권 (stewardship)으로 용어를 대체하는 것이 낫다는 의견을 주장한다. 데이터는 무형의 자산으로 유형재에 부여되는 소유권처럼 배타적인 권리나 통제가 가능하지 않다.