정밀의료 및 헬스케어 발전을 위한 데이터 통합 플랫폼 구축, 데이터 공유 표준화, 거버넌스 마련 및 유전체 분석 기술 활용 방안 doc_id PCY_201702160546431221_9

현재 상황을 바탕으로 미국과 한국의 데이터 통합 방향성을 예상해보면 미국의 경우 점차적으로 정부와 단일 민간기업의 메가 플랫폼(mega platform)이 형성되어 데이터가 모아질 가능성이 높다고 판단된다. 정부부문에서는 유전체 정보와 의료정보를 연동하여 데이터 플랫폼을 형성한 후 중장기적 연구를 활성화 할 것이다. 또한 민간 부문에서는 자사 플랫폼 사용자의 개인건강정보를 중심으로 다른 헬스케어 데이터와 연계하여 효과적인 의료와 건강관리 서비스를 제공하고자 한다. 현재 민간 기업에서 운영하고 있는 다수의 플랫폼이 단일화된 메가 플랫폼으로 변화하기 위해서는 서비스 제공자(의료기관, EMR 서비스 기업, 다양한 헬스케어 기기)와 실제 사용자 수가 계속적으로 증대되어야만 한다. 메가 플랫폼은 단일한 곳에 데이터가 모이기 때문에 상호운용성 보장과 활용이 효율적으로 이뤄질 수 있지만 시스템을 유지하려면 강력한 기술적 보안과 데이터 고착화(lock-in) 현상을 고려하여 초반 시스템이 안전하게 설계되어야 한다. 개별 병원을 통해서만 진행되었던 임상시험이 최근 애플에서 개발한 ‘리서치킷’ 애플리케이션을 통해 전 세계를 대상으로 저렴한 가격으로 빠르고 쉽게 참가자를 모집하여 임상연구를 진행하는 모델을 제시하고 있다. 리서치킷은 참가자 동의를 받고 참가자에게 설문 조사를 실시하며 iOS의 각종 데이터를 수집한다. 이 방식은 기존 자료 수집 방식에 비해 여러 가지 강점을 지니고 있다. 먼저 연구자의 자료수집에 대한 부담을 덜어줌과 동시에 다량의 데이터를 즉각적으로 제공한다. 지금까지는 개별 병원을 통해서 임상시험을 진행했기 때문에 참가자를 모으는 데에만 해도 상당한 기간이 소요되었다. 그런데 이제는 전 세계의 아이폰 사용자를 대상으로 참가자를 모을 수 있어 매우 빠르고 저렴하게 임상시험을 실시할 수 있게 된 것이다(김치원, 2015). 리서치킷 공개 24시간 만에 스탠포드 대학교의 심장 혈관 연구에 11,000명, 마운트시나이병원의 천식 연구에 2,500명, 또 다른 파킨슨병 연구에 5,589명이 신청하였다(IT World, 2015.3.13.). 데이터 공유의 표준 제정을 담당하는 ONC-HIT는 시범사업 추진을 통해 원활한 데이터 공유가 가능한지를 확인할 예정이다. 즉, 개인 지원자들이 의료기관 등에 보관된 개인 데이터를 쉽게 확인하고 다운로드 후 정밀의료추진계획 기관에 제공할 수 있도록 하는 방법을 개발하고 이를 실제로 구현해 검증할 예정이다. Sync for Science에서는 현재 의료산업에서 사용되고 있는 기존의 전자건강기록(EHR) 데이터와의 호환성 등을 보장하기 위해 ONC, NIH, 하버드 의과대학이 주도하고 전자건강기록 전문기업인 Allscripts, athenahealth, Cerner, drchrono, Epic, Mckesson 6개 기업들과 협력할 예정이다. 시범사업 수행기관들은 오픈소스로 샘플 앱(application)을 개발할 예정인데, 이 앱은 개인 지원자가 자신의 데이터를 의료기관 시스템으로부터 찾아 다운받고 정밀의료추진계획 담당 기관에 제공한다(한국산업기술평가관리원, 2016). 분산되어 있는 데이터의 활용을 위해 행정체제 내의 조정기제 구축과 함께 필요한 것은 다양한 데이터 이해관계자가 참여하는 거버넌스 구조 마련이다. 정부가 헬스케어 데이터를 통해 의미 있는 가치를 실현하기 위해 가장 중요한 요인은 참여적이고 포괄적인 데이터 거버넌스 구조를 확립하는 것이다. 헬스케어 데이터는 광범위한 범위에서 동시다발적으로 생성되고 다수의 이해관계자가 존재하기 때문에 이미 정부가 통제할 수 있는 범위를 넘어섰으며 이로 인해 헬스케어 데이터 거버넌스 구성은 다(多)부문에 걸쳐 이루어져야 한다(OECD, 2015a). 헬스케어 데이터 구축 및 활용을 위해 국내에 서는 정밀의료 프로젝트 등을 시행하고 있으며 이를 위해 범부처 차원으로 접근하고 있다. 정밀의료의 경우 2016년 8월 9대 국가전략 프로젝트 중 하나의 사업으로 선정되어(미래창조과학부 보도자료, 2016.8.10.) 범부처 차원에서 보건복지부, 미래창조과학부, 산업통상자원부가 공동으로 세부실행계획을 수립하고 있으며(‘16.10.11기준), 현재 진행 중인 예비타당성조사(~2016.11.)를 거쳐 2017년부터 프로젝트를 본격적으로 추진할 계획이다(미래창조과학부 보도자료, 2016.10.11.) 영국의 국가 의료서비스 시스템 개발을 위한 프로그램은 정보기술 분야의 투자에서부터 환자 진단 및 시설 개선까지 광범위하게 다루고 있다. 2012 보건복지법을 개정(「Health and Social Care Act 2012」)하면서 품질 높은 건강정보를 안전하게 축적·공유·활용하기 위한 ‘케어 닷 데이터(care.data)’ 프로그램을 실시하였는데, 신규 치료법 연구에 활용될 수 이는 최상의 의학적 증거 자료를 제공하고, 환자의 치료효과를 끌어올림으로써 의료 안전성 확보와 서비스 품질 제고에 기여할 것으로 기대하고 있다. 본 프로그램의 비전은 더 나은 정보, 더 나은 삶(better information means better care)으로 영국인의 건강과 행복을 증진하기 위해 건강 증민 및 시스템 역량 강화 등의 7가지 목표를 가지고 있다. Care.data 프로그램은 각종 의료서비스에서 수집한 건강 데이터를 총괄할 수 있는 정보시스템을 새로이 구축하는 프로그램이다. 환자의 의료기록, 건강데이터와 의료행위로 발생한 정보는 의료기관 내 시스템이 아닌 보건복지정보센터(HSCIC) 서버로 전송·저장되어 관리된다. HSCIC 서버에 전송된 건강 데이터는 개인 식별이 불가능하도록 새로운 형태로 보건의료 분야 연구원, 의사, 교육기관 등에 개방된다(보건복지부·한국보건산업진흥원, 2015). 2014년 9월 이후 HSCIC는 일반의의 데이터 전송을 확대하여 기존 의료기관에 구축된 병원 데이터에 연계하는 시스템을 구축하였다. 본 프로그 램은 국가의 보건의료 데이터를 효과적으로 활용하여 의료서비스의 품질을 향상하고 선진화된 보건의료 통계를 제공하여 헬스케어 신제품 개발 및 신산업 창출 기회를 마련하고자 기획되었다. 유전분석기술을 정의하기 위해서는 우선 용어에 대한 개략적인 이해가 필요하다. DNA(Deoxyribo Nucleic Acid)란 유전정보를 구성하는 최소 단위로 인간은 약 30억 개의 DNA 염기쌍으로 구성되어 있다. 유전체(genome)란 DNA배열(염기서열)에 따라 정해지는 유전 정보 단위인 유전자(gene)와 유전자들이 모여 구성된 유전정보 물질인 염색체(chromosome)를 합한 말이다(조병성·김상우, 2009). 따라서 흔히 말하는 유전분석기술이란 한 개인의 유전정보 총합인 유전체에 대한 분석기술(genome analysis)을 의미하는데(정기철 외, 2014), 개인의 타액 및 혈액 등에서 채취한 DNA 유전자 염기서열 분석을 통해, 질병 발생률, 약물 효과성 및 부작용 등에 대한 개인의 유전적 특성을 파악하는 것을 말한다. 유전체학에서 가장 실용적인 활용 분야로 대두되는 것은 약물유전체학(pharmacogenomics)으로 약을 복용하는 사람에게 가장 잘 맞는 효과적인 표적 약물을 만드는 것이 목적이다(Field and Davies, 김지원 역, 2016).